Beals syndrom och Marfans syndrom liknar varandra på många sätt, men det finns också några viktiga skillnader, särskilt hur lederna påverkas. Det är viktigt att personer med drag av Beals syndrom får en korrekt diagnos så att de kan dra nytta av behandlingar, till exempel sjukgymnastik, för att förbättra ledrörligheten så snart som möjligt.
Vad är Beals syndrom?
Beals syndrom orsakas av en mutation i en gen som hjälper till att bygga bindväv som kallas fibrillin-2. Den är nära besläktad med den gen (fibrillin-1) som orsakar Marfans syndrom. Beals syndrom är också känt som congenital contractural arachnoldactyly (CCA), vilket hänvisar till de ledkontrakturer (förkortningar) som är viktiga kännetecken för syndromet.
Hur kan Beals syndrom jämföras med Marfans syndrom?
Personer med Beals syndrom har många av de problem med skelett (ben) och aortaförstoring som personer med Marfans syndrom, och behandlingarna för dessa problem är desamma.
En skillnad från Marfans syndrom är att vid Beals syndrom påverkas inte ögonen. En annan stor skillnad är det sätt på vilket Beals syndrom påverkar kroppens leder. Personer med Beals syndrom kan inte sträcka ut leder som fingrar, armbågar, knän, tår och höfter fullt ut. Deras leder förblir böjda och deformerade. När lederna förblir sammandragna under långa perioder kan musklerna bli strama och korta, vilket begränsar rörelsen. När kontrakturer finns vid födseln (medfödda) kan de fördröja den motoriska utvecklingen.
Andra vanliga symtom på Beals syndrom är bland annat:
- Långa, smala fingrar och tår
- Lång, smal kroppstyp
- Böjd ryggrad (skolios)
- Ryggrad som är böjd bakåt eller åt sidan vid födseln eller i den tidiga barndomen
- Bröstet sjunker ner eller sticker ut
- Förminskad benmassa
- Faciala avvikelser (ovanligt små käkar, högt böjd gom)
- Krynkigt utseende på örats ovansida
- Aortaförstoring och/eller mitralisklaffregurgitation (ibland)
Personer med Beals syndrom bör också få sitt hjärta övervakat årligen för att kontrollera om det finns kardiovaskulära komplikationer som kan uppstå.
Om du vill veta mer om Beals syndrom och dess diagnos och behandling kan du ladda ner:
Beals syndrom
.