ビールズ症候群とマルファン症候群は、多くの点で似ていますが、特に関節がどのように影響されるかなど、重要な違いもあります。 ビールズ症候群の特徴を持つ人は、できるだけ早く関節の可動性を改善するために、理学療法などの治療の恩恵を受けられるように、正確な診断を受けることが重要です」

ビールズ症候群とは?

ビールズ症候群は、フィブリリン2という結合組織の構築を助ける遺伝子に変異が生じることで発症します。 マルファン症候群の原因となる遺伝子(フィブリリン-1)と密接な関係があります。

マルファン症候群と比較してどうですか?

ベールズ症候群の人は、マルファン症候群の人と同じように骨格(骨)と大動脈拡大の問題が多く、これらの問題の治療法も同じです。

マルファン症候群との違いの1つは、ビールズ症候群では、目が冒されないということです。 もうひとつの大きな違いは、ビールズ症候群が体の関節に影響を与える点です。 ベアルス症候群の人は、指や肘、膝、足の指、腰などの関節を完全に伸ばすことができません。 関節は曲がったまま、変形したままです。 関節が長時間縮んだままだと、筋肉が硬く短くなり、動きが制限されることがあります。 生まれつきの拘縮がある場合(先天性)には、運動機能の発達が遅れることがあります。

その他、ベールズ症候群の一般的な症状としては、以下のようなものがあります。

  • 細長い手足の指
  • 細長い体型
  • 曲がった脊椎(側弯)
  • 出生時または幼児期に後方または側面に曲がった脊椎
  • 胸が沈むか突き出す
  • 骨量の減少
  • 顔の異常(異常なくらい小さいあご。 口蓋垂が高い)
  • 耳の上部がつぶれている
  • 大動脈拡大や僧帽弁閉鎖不全症(たまに)

ビールズ症候群の人は、心臓血管の合併症が起こらないように、毎年心臓をモニターすることも必要だそうです。

バルス症候群とその診断と治療についてもっと知りたい方は、

バルス症候群

をダウンロードしてください。

コメントを残す

メールアドレスが公開されることはありません。