A Beals-szindróma és a Marfan-szindróma sok tekintetben hasonlítanak egymásra, de van néhány fontos különbség is, különösen az ízületek érintettségében. Fontos, hogy a Beals-szindróma jellemzőivel rendelkező emberek pontos diagnózist kapjanak, hogy minél hamarabb részesülhessenek az ízületek mozgékonyságát javító kezelésekben, például fizikoterápiában.
Mi a Beals-szindróma?
A Beals-szindrómát a fibrillin-2 nevű, a kötőszövet felépítését segítő gén mutációja okozza. Ez szoros rokonságban áll a Marfan-szindrómát okozó génnel (fibrillin-1). A Beals-szindrómát veleszületett kontrakturális arachnoldaktíliának (CCA) is nevezik, ami az ízületi kontraktúrákra (rövidülésekre) utal, amelyek a szindróma fő jellemzői.
Hogyan hasonlít a Beals-szindróma a Marfan-szindrómához?
A Beals-szindrómás embereknél sok olyan csontrendszeri (csont) és aortabővülési probléma van, mint a Marfan-szindrómásoknál, és e problémák kezelése ugyanaz.
Az egyik különbség a Marfan-szindrómához képest az, hogy a Beals-szindrómában a szem nem érintett. A másik jelentős különbség az, ahogyan a Beals-szindróma a test ízületeit érinti. A Beals-szindrómában szenvedő emberek nem képesek teljesen kinyújtani az ízületeket, például az ujjaikat, könyökeiket, térdeiket, lábujjaikat és csípőjüket. Az ízületeik hajlítottak és deformáltak maradnak. Ha az ízületek hosszú ideig összehúzódva maradnak, az izmok feszesek és rövidek lehetnek, ami korlátozza a mozgást. Ha a kontraktúrák már születéskor jelen vannak (veleszületett), késleltethetik a mozgásfejlődést.
A Beals-szindróma egyéb gyakori tünetei közé tartoznak:
- Hosszú, karcsú ujjak és lábujjak
- Hosszú, keskeny testalkat
- Görbe gerinc (skoliózis)
- Hátrafelé vagy oldalra görbült gerinc születéskor vagy kora gyermekkorban
- A mellkas besüllyed vagy kilóg
- csökkent csonttömeg
- Az arc rendellenességei (szokatlanul kicsi állkapocs, nagy ívű szájpadlás)
- A fül tetejének rücskös megjelenése
- Aorta megnagyobbodás és/vagy mitrális billentyű regurgitáció (alkalmanként)
A Beals-szindrómában szenvedő emberek szívét is évente ellenőrizni kell az esetlegesen fellépő szív- és érrendszeri szövődmények miatt.
Ha többet szeretne megtudni a Beals-szindrómáról, valamint annak diagnózisáról és kezeléséről, töltse le:
Beals-szindróma