Bealsův syndrom a Marfanův syndrom jsou si v mnoha ohledech podobné, ale existují i některé důležité rozdíly, zejména v postižení kloubů. Pro lidi s rysy Bealsova syndromu je důležité získat přesnou diagnózu, aby mohli co nejdříve využít léčbu, například fyzikální terapii, která zlepší pohyblivost kloubů.
Co je Bealsův syndrom?
Bealsův syndrom je způsoben mutací v genu, který pomáhá vytvářet pojivovou tkáň zvanou fibrilin-2. V případě Bealsova syndromu se jedná o mutaci genu, který pomáhá vytvářet pojivovou tkáň. Je úzce příbuzný genu (fibrilin-1), který způsobuje Marfanův syndrom. Bealsův syndrom je také znám jako vrozená kontraktilní arachnoldaktylie (CCA), což odkazuje na kloubní kontraktury (zkrácení), které jsou klíčovými znaky tohoto syndromu.
Jak se Bealsův syndrom srovnává s Marfanovým syndromem?
Lidé s Bealsovým syndromem mají mnoho problémů se skeletem (kostmi) a rozšířením aorty jako lidé s Marfanovým syndromem a léčba těchto problémů je stejná.
Jedním z rozdílů oproti Marfanovu syndromu je, že u Bealsova syndromu nejsou postiženy oči. Dalším významným rozdílem je způsob, jakým Bealsův syndrom postihuje tělesné klouby. Lidé s Bealsovým syndromem nejsou schopni plně roztáhnout klouby, jako jsou prsty na rukou, lokty, kolena, prsty na nohou a kyčle. Jejich klouby zůstávají ohnuté a deformované. Když klouby zůstávají dlouhodobě zkrácené, svaly mohou být napjaté a zkrácené, což omezuje pohyb. Pokud jsou kontraktury přítomny již při narození (vrozené), mohou zpozdit motorický vývoj.
Dalšími častými příznaky Bealsova syndromu jsou např:
- Dlouhé, štíhlé prsty na rukou a nohou
- Dlouhý, úzký typ těla
- Zakřivená páteř (skolióza)
- Zadní nebo boční zakřivení páteře při narození nebo v raném dětství
- Hrudník zapadá dovnitř nebo vyčnívá ven
- Snížená kostní hmota
- Obličejové abnormality (neobvykle malé čelisti, vysoko vyklenuté patro)
- Zvrásnění horní části ucha
- Zvětšení aorty a/nebo regurgitace mitrální chlopně (příležitostně)
U osob s Bealsovým syndromem by mělo být také každoročně sledováno srdce, aby se zjistily případné kardiovaskulární komplikace.
Chcete-li se dozvědět více o Bealsově syndromu a jeho diagnostice a léčbě, stáhněte si:
Bealsův syndrom
.