Beals-syndroom en het Marfan-syndroom lijken in veel opzichten op elkaar, maar er zijn ook enkele belangrijke verschillen, met name in de manier waarop de gewrichten zijn aangedaan. Het is belangrijk voor mensen met kenmerken van het Beals-syndroom om een nauwkeurige diagnose te krijgen, zodat ze kunnen profiteren van behandelingen, zoals fysiotherapie, om de gewrichtsmobiliteit zo snel mogelijk te verbeteren.
Wat is het Beals-syndroom?
Beals-syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen dat helpt bij de opbouw van bindweefsel, fibrilline-2 genaamd. Het is nauw verwant aan het gen (fibrilline-1) dat het Marfan-syndroom veroorzaakt. Beals syndroom is ook bekend als congenitale contracturale arachnoldactylie (CCA), wat verwijst naar de gewrichtscontracturen (verkorting) die belangrijke kenmerken van het syndroom zijn.
Hoe verhoudt Beals syndroom zich tot Marfan syndroom?
Mensen met Beals syndroom hebben veel van de skelet (bot) en aorta vergroting problemen als mensen met het Marfan syndroom, en behandelingen voor deze problemen zijn hetzelfde.
Een verschil met het Marfan syndroom is dat bij het Beals syndroom de ogen niet zijn aangedaan. Een ander belangrijk verschil is de manier waarop het Beals syndroom de gewrichten van het lichaam aantast. Mensen met het syndroom van Beals kunnen gewrichten zoals hun vingers, ellebogen, knieën, tenen en heupen niet volledig strekken. Hun gewrichten blijven gebogen en vervormd. Wanneer gewrichten lange tijd verkrampt blijven, kunnen de spieren strak en kort worden, waardoor de beweging wordt beperkt. Als contracturen al bij de geboorte aanwezig zijn (aangeboren), kunnen ze de motorische ontwikkeling vertragen.
Andere veel voorkomende symptomen van het syndroom van Beals zijn:
- Lange, slanke vingers en tenen
- Lange, smalle lichaamsbouw
- Kromme wervelkolom (scoliose)
- Achterwaartse of zijwaartse kromming van de wervelkolom bij de geboorte of in de vroege kinderjaren
- Borst zakt in of steekt uit
- Verminderde botmassa
- Gezichtsafwijkingen (ongewoon kleine kaken, hoog opgetrokken gehemelte)
- Kreukel aan de bovenkant van het oor
- Aortavergroting en/of mitralisklepregurgitatie (soms)
Mensen met het syndroom van Beals moeten ook jaarlijks hun hart laten controleren op cardiovasculaire complicaties die zich kunnen voordoen.
Om meer te weten te komen over het syndroom van Beals en de diagnose en behandeling ervan, kunt u het volgende downloaden:
Beals syndroom