Síndrome de Beals e Marfan são semelhantes em muitos aspectos, mas também existem algumas diferenças importantes, especificamente como as articulações são afectadas. É importante que as pessoas com características da síndrome de Beals obtenham um diagnóstico preciso para que possam se beneficiar de tratamentos, como a fisioterapia, para melhorar a mobilidade articular o mais rápido possível.
O que é a síndrome de Beals?
A síndrome de Beals é causada por uma mutação num gene que ajuda a construir tecido conjuntivo chamado fibrilina-2. Está intimamente relacionado com o gene (fibrilina-1) que causa a síndrome de Marfan. A síndrome de Beals também é conhecida como aracnoldactilia contratual congênita (CCA), que se refere às contraturas articulares (encurtamento) que são características chave da síndrome.
Como a síndrome de Beals se compara à síndrome de Marfan?
As pessoas com síndrome de Beals têm muitos dos problemas esqueléticos (ósseos) e de alargamento da aorta como as pessoas com síndrome de Marfan, e os tratamentos para esses problemas são os mesmos.
Uma diferença da síndrome de Marfan é que, na síndrome de Beals, os olhos não são afectados. Outra grande diferença é a forma como a síndrome de Beals afecta as articulações do corpo. Pessoas com síndrome de Beals são incapazes de estender completamente as articulações como os dedos, cotovelos, joelhos, dedos dos pés e quadris. As suas articulações permanecem dobradas e deformadas. Quando as articulações permanecem contraídas por longos períodos de tempo, os músculos podem ficar apertados e curtos, restringindo o movimento. Quando as contraturas estão presentes no nascimento (congénitas), podem atrasar o desenvolvimento motor.
Outros sintomas comuns da síndrome de Beals incluem:
- Dedos longos e delgados
- Tipo longo e estreito do corpo
- Lombada curvada (escoliose)
- Lombada curvada para trás ou lateral ao nascimento ou primeira infância
- Alcerações do tórax ou sticks out
- Massa óssea reduzida
- Anormalidades faciais (maxilares anormalmente pequenos, palato elevado)
- Aspecto rugoso até ao topo da orelha
- Aumento da aorta e/ou regurgitação mitral (ocasionalmente)
As pessoas com síndrome de Beals também devem ter o coração monitorizado anualmente para verificar se existem complicações cardiovasculares que possam surgir.
Para saber mais sobre a síndrome de Beals e seu diagnóstico e tratamento, baixar:
Síndrome de Beals