Das Beals-Syndrom und das Marfan-Syndrom sind sich in vielerlei Hinsicht ähnlich, aber es gibt auch einige wichtige Unterschiede, insbesondere was die Beeinträchtigung der Gelenke betrifft. Für Menschen mit Merkmalen des Beals-Syndroms ist es wichtig, eine genaue Diagnose zu erhalten, damit sie von Behandlungen wie Physiotherapie profitieren können, um die Beweglichkeit der Gelenke so schnell wie möglich zu verbessern.
Was ist das Beals-Syndrom?
Das Beals-Syndrom wird durch eine Mutation in einem Gen verursacht, das zum Aufbau von Bindegewebe beiträgt, dem Fibrillin-2. Es ist eng verwandt mit dem Gen (Fibrillin-1), das das Marfan-Syndrom verursacht. Das Beals-Syndrom ist auch als kongenitale kontrakturelle Arachnoldaktylie (CCA) bekannt, was sich auf die Gelenkkontrakturen (Verkürzungen) bezieht, die ein Hauptmerkmal des Syndroms sind.
Wie lässt sich das Beals-Syndrom mit dem Marfan-Syndrom vergleichen?
Personen mit Beals-Syndrom haben viele der Skelett- (Knochen-) und Aortenvergrößerungsprobleme wie Menschen mit Marfan-Syndrom, und die Behandlungen für diese Probleme sind dieselben.
Ein Unterschied zum Marfan-Syndrom besteht darin, dass beim Beals-Syndrom die Augen nicht betroffen sind. Ein weiterer wichtiger Unterschied ist die Art und Weise, in der das Beals-Syndrom die Gelenke des Körpers beeinträchtigt. Menschen mit Beals-Syndrom können Gelenke wie Finger, Ellenbogen, Knie, Zehen und Hüften nicht vollständig strecken. Ihre Gelenke bleiben gebeugt und verformt. Wenn die Gelenke über einen längeren Zeitraum kontrahiert bleiben, können die Muskeln eng und kurz werden, was die Bewegungsfreiheit einschränkt. Wenn Kontrakturen bei der Geburt vorhanden sind (angeboren), können sie die motorische Entwicklung verzögern.
Weitere häufige Symptome des Beals-Syndroms sind:
- Lange, schlanke Finger und Zehen
- Langer, schmaler Körperbau
- Gekrümmte Wirbelsäule (Skoliose)
- Rückwärts oder seitlich gekrümmte Wirbelsäule bei der Geburt oder in der frühen Kindheit
- Eingesunkener oder herausragender Brustkorb
- Reduzierte Knochenmasse
- Gesichtsanomalien (ungewöhnlich kleine Kiefer, hochgewölbter Gaumen)
- Knubbeliges Aussehen an der Ohrmuschel
- Aortenvergrößerung und/oder Mitralklappenregurgitation (gelegentlich)
Personen mit Beals-Syndrom sollten auch ihr Herz jährlich überwachen lassen, um mögliche kardiovaskuläre Komplikationen auszuschließen.
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Beals-Syndrom