Le syndrome de Beals et le syndrome de Marfan sont similaires à bien des égards, mais il existe également des différences importantes, en particulier la façon dont les articulations sont affectées. Il est important pour les personnes présentant des caractéristiques du syndrome de Beals d’obtenir un diagnostic précis afin de pouvoir bénéficier de traitements, comme la kinésithérapie, pour améliorer la mobilité des articulations le plus tôt possible.
Qu’est-ce que le syndrome de Beals ?
Le syndrome de Beals est causé par une mutation dans un gène qui aide à construire le tissu conjonctif appelé fibrilline-2. Il est étroitement lié au gène (fibrilline-1) qui cause le syndrome de Marfan. Le syndrome de Beals est également connu sous le nom d’arachnoldactylie contractuelle congénitale (ACC), qui fait référence aux contractures (raccourcissement) des articulations qui sont des caractéristiques clés du syndrome.
Comment le syndrome de Beals se compare-t-il au syndrome de Marfan ?
Les personnes atteintes du syndrome de Beals ont beaucoup de problèmes de squelette (os) et d’élargissement de l’aorte comme les personnes atteintes du syndrome de Marfan, et les traitements de ces problèmes sont les mêmes.
Une différence avec le syndrome de Marfan est que, dans le syndrome de Beals, les yeux ne sont pas affectés. Une autre différence majeure est la manière dont le syndrome de Beals affecte les articulations du corps. Les personnes atteintes du syndrome de Beals sont incapables d’étendre complètement les articulations comme les doigts, les coudes, les genoux, les orteils et les hanches. Leurs articulations restent pliées et déformées. Lorsque les articulations restent contractées pendant de longues périodes, les muscles peuvent devenir tendus et courts, ce qui limite les mouvements. Lorsque les contractures sont présentes à la naissance (congénitales), elles peuvent retarder le développement moteur.
Les autres symptômes courants du syndrome de Beals sont :
- Doigts et orteils longs et minces
- Type de corps long et étroit
- Colonne vertébrale courbée (scoliose)
- Colonne vertébrale courbée vers l’arrière ou latéralement à la naissance ou dans la petite enfance
- Poitrine s’enfonce ou dépasse
- Masse osseuse réduite
- Anomalies faciales (mâchoires anormalement petites, palais haut-arqué)
- Apparencement fripé au sommet de l’oreille
- Dilatation de l’aorte et/ou régurgitation de la valve mitrale (occasionnellement)
Les personnes atteintes du syndrome de Beals doivent également faire surveiller leur cœur sur une base annuelle pour vérifier les complications cardiovasculaires qui peuvent survenir.
Pour en savoir plus sur le syndrome de Beals, son diagnostic et son traitement, téléchargez :
Le syndrome de Beals
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