Diskussion
Vores patient havde kompleks hæmihyperplasi, der involverede højre halvdel af hendes krop og ansigt. Asymmetrien kan blive mere udtalt med alderen, som det skete i dette tilfælde. Hemihyperplasi af lem(mer) indebærer en uoverensstemmelse i både længde og omkreds af det berørte lem i forhold til den kontralaterale side, som det kan ses i Fig. 1b.
Og selv om vores patients mor bemærkede asymmetrien, der involverede benene, da hun kun var 3 måneder gammel, overså de læger, der tidligere vurderede hende, enten hemihyperplasi eller kunne ikke genkende sammenhængen mellem overvækst syndromer og embryonale tumorer. Enkel hemihyperplasi kan lettere overses, men kompleks hemihyperplasi er et mere påfaldende træk. En rapport fra The National Wilms Tumor Study viste, at hos kun 32 % af børnene med Wilms-tumor og IHH blev asymmetrien konstateret mere end en måned før diagnosen af den tilknyttede tumor. En anden undersøgelse fra Storbritannien viste, at asymmetrien ikke blev opdaget før diagnosen kræft i 50 % af IHH-tilfældene med kræft.
Associeringen af embryonale tumorer med overvækst syndromer er velkendt. Hvis en læge overser fund af hemihyperplasi, overser han/hun også den øgede risiko for embryonale tumorer hos disse børn. I BWS kan der forekomme intraabdominale tumorer af embryonal oprindelse, oftest Wilms-tumor (43 %), hepatoblastom (20 %), adrenokortikalt karcinom (7 %) og neuroblastom (5 %). Tumorincidensen for IHH blev rapporteret til 5,9 %, hvilket er lidt lavere end forekomsten på 7,5-10 % i BWS. Der foreligger betydeligt færre tumorrisikodata for IHH end for BWS. Dette kan til dels skyldes, at isoleret hæmihyperplasi er en dårligt defineret enhed. På grund af overlapning i de kliniske fund og mangel på generelt anerkendte diagnostiske kriterier grupperes disse to lidelser ofte sammen, og det er usikkert, om forskellen i tumorrisiko er signifikant. Screening med henblik på tidlig påvisning af abdominal malignitet er blevet anbefalet for børn med hemihyperplasi, ligesom det er blevet anbefalet for BWS. En potentiel fordel ved screening er at identificere enhver potentiel embrional tumor tidligt, når kirurgi og mindre intensiv kemoterapi er kurativ, og dermed mindsker de langsigtede følgevirkninger, der er forbundet med stråling og mere intensiv kemoterapi. Der er blevet anbefalet forskellige overvågningsprotokoller for børn med BWS/IHHH. Ifølge Choyke et al’s case-serie kan børn med BWS/IHHH have gavn af screening med abdominal US med intervaller på fire måneder eller mindre, men falsk positive screeningsundersøgelser kan resultere i unødvendig kirurgi. Green et al analyserede effekten af overvågning hos børn med aniridia, BWS og IHH, der havde udviklet Wilms-tumor.
De viste en højere andel af stadium I-tumorer identificeret hos børn, der gennemgik radiografisk overvågning, end hos dem, der ikke gjorde det, men i BWS/IHHH-grupperne var der ikke tilstrækkelige data til at drage nogen konklusioner. Wilms Tumor Surveillance Working Group anbefalede overvågning for børn med >5% risiko for Wilms-tumor. Den samlede risiko for WT i IHH er blevet anslået til kun 3,5 %, men et lille antal børn med IHH, der havde uniparental disomi 11p15, har en >5 % risiko for Wilms-tumor. Wilms-tumor er imidlertid ikke den eneste tumor med en øget prævalens ved overvækst syndromer. Clericuzio et al bemærkede vigtigheden af en kombineret overvågning for Wilms og hepatoblastom (HBL). De beskrev tre børn med BWS og to med IHH, som udviklede hepatoblastomer, der blev opdaget ved overvågning med måling af alfa fetoprotein (AFP) i serum i forbindelse med hepatisk US. Alle fem tumorer var i stadie I, selv om mere end halvdelen af alle HBL’er har en sygdom i et fremskredent stadium på diagnosetidspunktet. Der er i øjeblikket ikke noget endegyldigt bevis for, at screening resulterer i et markant fald i enten den samlede dødelighed eller tumorstadiet i Wilms tumor.
Derimod kan børn med overvækst syndromer præsentere mindre tumorer og sygdom i tidligt stadie, hvis de screenes.