Discussão
A nossa paciente tinha hemihiperplasia complexa envolvendo a metade direita do seu corpo e rosto. A assimetria pode tornar-se mais pronunciada com a idade, como aconteceu neste caso. A Hemihiperplasia do(s) membro(s) envolve uma discrepância tanto no comprimento quanto na circunferência do membro afetado em relação ao lado contralateral como pode ser visto na Fig. 1b.
Embora a mãe de nossa paciente tenha notado a assimetria envolvendo as pernas quando ela tinha apenas 3 meses de idade, os médicos que a avaliaram anteriormente ou negligenciavam a hemihiperplasia ou não conseguiam reconhecer a relação entre síndromes de crescimento excessivo e tumores embrionários. A hemitiperplasia simples pode ser mais facilmente negligenciada, embora a hemitiperplasia complexa seja uma característica mais marcante. Um relatório do The National Wilms Tumor Study mostrou que em apenas 32% das crianças com tumor Wilms e IHH a assimetria foi apreciada mais de um mês antes do diagnóstico do tumor associado. Outro estudo do Reino Unido demonstrou que a assimetria não foi detectada até o diagnóstico de câncer em 50% dos casos de IHH com câncer.
A associação de tumores embrionários com síndromes de crescimento excessivo é bem reconhecida. Se um médico negligencia os achados de hemihiperplasia, ele também negligencia o aumento do risco de tumores embrionários nessas crianças. No BWS podem ocorrer tumores intra-abdominais de origem embrionária, mais comumente tumor de Wilms (43%), hepatoblastoma (20%), carcinoma adrenocortical (7%) e neuroblastoma (5%). A incidência tumoral para IHH foi relatada como 5,9%, ligeiramente menor do que a incidência de 7,5-10% no BWS. Dados de risco significativamente menor para IHH do que para a SSH. Isto pode estar parcialmente relacionado ao fato de que a hemitiperplasia isolada é uma entidade mal definida. Devido à sobreposição de achados clínicos e à falta de critérios diagnósticos geralmente acordados, essas duas doenças são freqüentemente agrupadas e é incerto se a diferença no risco tumoral é significativa. A triagem para detecção precoce de malignidade abdominal tem sido defendida para crianças com hemitiperplasia, como tem sido recomendado no SBV. Um benefício potencial do rastreamento é identificar qualquer tumor embrionário potencial precocemente quando a cirurgia e quimioterapia menos intensiva é curativa e, assim, diminui as seqüelas a longo prazo associadas à radiação e quimioterapia mais intensiva. Vários protocolos de vigilância para crianças com BWS/IHH têm sido recomendados. De acordo com a série de casos de Choyke et al., crianças com BWS/IHH podem se beneficiar da triagem abdominal US em intervalos de quatro meses ou menos, mas exames de triagem falsos positivos podem resultar em cirurgia desnecessária. Green et al analisaram o impacto da vigilância em crianças com aniridia, BWS e IHH que desenvolveram tumor de Wilms.
Apresentaram maior proporção de tumores em estágio I identificados em crianças que foram submetidas à vigilância radiográfica do que naquelas que não o foram, mas nos grupos BWS/IHH não havia dados suficientes para tirar conclusões. O Wilms Tumour Surveillance Working Group recomendou vigilância para crianças com risco >5% de tumor Wilms. O risco global de WT em IHH foi estimado em apenas 3,5%, mas um pequeno número de crianças com IHH que tiveram disomia uniparental 11p15 estão com risco >5% de tumor Wilms. No entanto, o tumor Wilms não é o único tumor com uma prevalência aumentada em síndromes de crescimento excessivo. Clericuzio et al. notaram a importância de uma vigilância combinada para Wilms e hepatoblastoma (HBL). Descreveram três crianças com BWS e duas com IHH que desenvolveram hepatoblastomas detectados pela vigilância com medida sérica de fetoproteína alfa (AFP) em conjunto com US hepático. Todos os cinco tumores estavam em estágio I, embora mais da metade de todos os HBL apresentassem doença em estágio avançado no momento do diagnóstico. Não há atualmente evidências definitivas de que o rastreamento resulte em uma diminuição acentuada tanto na mortalidade geral quanto no estágio tumoral no tumor de Wilms.
Porém, crianças com síndromes de crescimento excessivo podem se apresentar com tumores menores e doença em estágio inicial se forem rastreadas.