Discussion
Páciensünknek komplex hemihyperpláziája volt, amely a teste és az arca jobb felét érintette. Az aszimmetria az életkor előrehaladtával még kifejezettebbé válhat, ahogy ez ebben az esetben is történt. A végtag(ok) hemihyperpláziája az érintett végtag hosszának és kerületének eltérését jelenti a kontralaterális oldalhoz képest, amint az az 1b. ábrán látható.
Bár betegünk édesanyja már 3 hónapos korában észrevette a lábakat érintő aszimmetriát, a korábban őt vizsgáló orvosok vagy figyelmen kívül hagyták a hemihyperpláziát, vagy nem tudták felismerni a túlnövekedési szindrómák és az embrionális daganatok közötti kapcsolatot. Az egyszerű hemihyperplasia könnyebben figyelmen kívül hagyható, az összetett hemihyperplasia azonban feltűnőbb jellemző. A The National Wilms Tumor Study jelentéséből kiderült, hogy a Wilms-tumorral és IHH-val rendelkező gyermekek mindössze 32%-ánál észlelték az aszimmetriát több mint egy hónappal a társult tumor diagnózisát megelőzően. Egy másik, az Egyesült Királyságból származó tanulmány kimutatta, hogy a daganat diagnózisáig nem észlelték az aszimmetriát a daganatos IHH esetek 50%-ánál.
Az embrionális daganatok és a túlnövekedési szindrómák társulása jól ismert. Ha az orvos figyelmen kívül hagyja a hemihyperplasia leleteit, akkor figyelmen kívül hagyja az embriionális tumorok fokozott kockázatát is ezeknél a gyermekeknél. BWS-ben előfordulhatnak embrionális eredetű intraabdominális tumorok, leggyakrabban Wilms-tumor (43%), hepatoblastoma (20%), mellékvesekéreg-karcinóma (7%) és neuroblastoma (5%). Az IHH esetében a daganatok előfordulási gyakoriságát 5,9%-nak jelentették, ami valamivel alacsonyabb, mint a BWS 7,5-10%-os előfordulási gyakorisága. Az IHH esetében lényegesen kevesebb daganatos kockázatra vonatkozó adat áll rendelkezésre, mint a BWS esetében. Ez részben összefügghet azzal, hogy az izolált hemihyperplasia kevéssé definiált entitás. A klinikai leletek átfedése és az általánosan elfogadott diagnosztikai kritériumok hiánya miatt ezt a két rendellenességet gyakran egy csoportba sorolják, és bizonytalan, hogy a tumorrizikó közötti különbség jelentős-e. A hemihyperplasiás gyermekek esetében a hasi malignitás korai felismerését célzó szűrést javasolták, ahogyan azt a BWS esetében is javasolták. A szűrés lehetséges előnye, hogy a lehetséges embriionális daganatot korán azonosítja, amikor a műtét és a kevésbé intenzív kemoterápia gyógyító hatású, és így csökkenti a sugárkezeléssel és az intenzívebb kemoterápiával járó hosszú távú következményeket. A BWS/IHH-s gyermekek esetében különböző megfigyelési protokollokat ajánlottak. Choyke és munkatársai esetsorozata szerint a BWS/IHH-s gyermekek számára előnyös lehet a négyhavonta vagy annál rövidebb időközönként végzett szűrő hasi ultrahangvizsgálat, de a hamis pozitív szűrővizsgálatok szükségtelen műtétet eredményezhetnek. Green és munkatársai aniridiás, BWS és IHH gyermekeknél, akiknél Wilms-tumor alakult ki, elemezték a megfigyelés hatását.
A röntgenellenőrzésen átesett gyermekeknél nagyobb arányban azonosítottak I. stádiumú daganatot, mint azoknál, akiknél nem, de a BWS/IHH csoportokban nem állt rendelkezésre elegendő adat a következtetések levonásához. A Wilms-tumor-megfigyelési munkacsoport a Wilms-tumor >5%-os kockázatú gyermekek esetében javasolta a megfigyelést. Az IHH-ban a WT általános kockázatát mindössze 3,5%-ra becsülték, de az IHH-s gyermekek egy kis része, akiknek 11p15-ös uniparentális diszómia volt, >5%-os kockázatnak van kitéve a Wilms-tumor szempontjából. A Wilms-tumor azonban nem az egyetlen olyan tumor, amelynek gyakorisága megnövekedett a túlnövekedési szindrómákban. Clericuzio és munkatársai felhívták a figyelmet a Wilms- és a hepatoblasztóma (HBL) kombinált felügyeletének fontosságára. Leírtak három BWS-ben és két IHH-ban szenvedő gyermeket, akiknél hepatoblasztóma alakult ki, amelyet a szérum alfa-fetoprotein (AFP) méréssel és a hepatikus US-sel együtt végzett megfigyeléssel fedeztek fel. Mind az öt tumor I. stádiumú volt, bár a HBL-ek több mint fele a diagnózis felállításakor előrehaladott stádiumú betegséggel szokott jelentkezni. Jelenleg nincs egyértelmű bizonyíték arra, hogy a szűrés a Wilms-tumorban akár az általános mortalitás, akár a tumor stádiumának jelentős csökkenését eredményezi.
A túlnövekedési szindrómában szenvedő gyermekek azonban kisebb tumorral és korai stádiumú betegséggel jelentkezhetnek, ha szűrésre kerülnek.