Discuție
Pacienta noastră a avut o hemihiperplazie complexă care a implicat jumătatea dreaptă a corpului și fața. Asimetria poate deveni mai pronunțată odată cu vârsta, așa cum s-a întâmplat în acest caz. Hemihiperplazia membrului (membrelor) implică o discrepanță atât a lungimii, cât și a circumferinței membrului afectat în comparație cu partea contralaterală, așa cum se poate observa în Fig. 1b.
Deși mama pacientei noastre a observat asimetria care implica picioarele când aceasta avea doar 3 luni, medicii care au evaluat-o anterior fie au trecut cu vederea hemihiperplazia, fie nu au putut recunoaște relația dintre sindroamele de creștere excesivă și tumorile embrionare. Hemihiperplazia simplă poate fi mai ușor trecută cu vederea, însă hemihiperplazia complexă este o caracteristică mai frapantă. Un raport al The National Wilms Tumor Study a arătat că doar la 32% dintre copiii cu tumoare Wilms și IHH asimetria a fost apreciată cu mai mult de o lună înainte de diagnosticarea tumorii asociate. Un alt studiu din Marea Britanie a demonstrat că asimetria nu a fost detectată până la diagnosticul de cancer la 50% din cazurile de IHH cu cancer.
Asociația tumorilor embrionare cu sindroamele de creștere excesivă este bine recunoscută. Dacă un medic trece cu vederea constatările de hemihiperplazie, el/ea trece cu vederea și riscul crescut de tumori embrionare la acești copii. În cazul BWS, pot apărea tumori intraabdominale de origine embrionară, cel mai frecvent tumori Wilms (43%), hepatoblastom (20%), carcinom adrenocortical (7%) și neuroblastom (5%). Incidența tumorală pentru IHH a fost raportată la 5,9%, ușor mai mică decât incidența de 7,5-10% în cazul BWS. Sunt disponibile semnificativ mai puține date privind riscul tumoral pentru IHH decât pentru BWS. Acest lucru poate fi parțial legat de faptul că hemihiperplazia izolată este o entitate slab definită. Din cauza suprapunerii constatărilor clinice și a lipsei unor criterii de diagnostic general agreate, aceste două tulburări sunt adesea grupate împreună și nu se știe dacă diferența de risc tumoral este semnificativă. Screeningul pentru depistarea precoce a malignității abdominale a fost recomandat pentru copiii cu hemihiperplazie, așa cum a fost recomandat în cazul BWS. Un potențial beneficiu al screening-ului este identificarea precoce a oricărei potențiale tumori embrionare, atunci când intervenția chirurgicală și chimioterapia mai puțin intensivă sunt curative și, astfel, se diminuează sechelele pe termen lung asociate cu radioterapie și chimioterapie mai intensivă. Au fost recomandate diverse protocoale de supraveghere pentru copiii cu BWS/IHH. Conform seriei de cazuri realizate de Choyke et al., copiii cu BWS/IHH pot beneficia de un screening prin US abdominal la intervale de patru luni sau mai puțin, dar examenele de screening fals pozitive pot duce la intervenții chirurgicale inutile. Green et al au analizat impactul supravegherii la copiii cu aniridie, BWS și IHH care au dezvoltat o tumoare Wilms.
Au arătat o proporție mai mare de tumori în stadiul I identificate la copiii care au fost supuși supravegherii radiografice decât la cei care nu au fost supuși supravegherii, dar în grupurile BWS/IHH nu au existat date suficiente pentru a trage vreo concluzie. Grupul de lucru pentru supravegherea tumorii Wilms a recomandat supravegherea pentru copiii cu un risc >5% de tumoare Wilms. Riscul general de WT în IHH a fost estimat la numai 3,5%, dar un număr mic de copii cu IHH care au avut disomie uniparentală 11p15 au un risc >5% de tumoră Wilms. Cu toate acestea, tumora Wilms nu este singura tumoră cu o prevalență crescută în sindroamele de creștere excesivă. Clericuzio et al. au remarcat importanța unei supravegheri combinate pentru Wilms și hepatoblastom (HBL). Aceștia au descris trei copii cu BWS și doi cu IHH care au dezvoltat hepatoblastoame detectate prin supraveghere cu măsurarea alfa fetoproteinei serice (AFP) în combinație cu US hepatic. Toate cele cinci tumori au fost în stadiul I, deși mai mult de jumătate din toate HBL folosesc pentru a prezenta boala în stadiu avansat la momentul diagnosticului. În prezent, nu există dovezi definitive că screeningul duce la o scădere marcantă a mortalității generale sau a stadiului tumorii Wilms.
Cu toate acestea, copiii cu sindroame de creștere excesivă pot prezenta tumori mai mici și boală în stadiu incipient dacă sunt supuși screeningului.
.