Discussion
Notre patiente présentait une hémihyperplasie complexe impliquant la moitié droite de son corps et de son visage. L’asymétrie peut s’accentuer avec l’âge comme cela s’est produit dans ce cas. L’hémihyperplasie du ou des membres implique une différence de longueur et de circonférence du membre affecté par rapport au côté controlatéral, comme on peut le voir sur la figure 1b.
Bien que la mère de notre patiente ait remarqué l’asymétrie impliquant les jambes alors qu’elle n’avait que 3 mois, les médecins qui l’ont précédemment évaluée ont soit négligé l’hémihyperplasie, soit ne pouvaient pas reconnaître la relation entre les syndromes de surcroissance et les tumeurs embryonnaires. L’hémihyperplasie simple peut passer plus facilement inaperçue, mais l’hémihyperplasie complexe est une caractéristique plus frappante. Un rapport de la National Wilms Tumor Study a montré que chez seulement 32% des enfants atteints de tumeur de Wilms et d’IHH, l’asymétrie a été appréciée plus d’un mois avant le diagnostic de la tumeur associée. Une autre étude britannique a démontré que l’asymétrie n’a pas été détectée avant le diagnostic du cancer dans 50% des cas d’IHH avec cancer.
L’association des tumeurs embryonnaires avec les syndromes de surcroissance est bien reconnue. Si un médecin néglige les résultats de l’hémihyperplasie, il néglige également le risque accru de tumeurs embryonnaires chez ces enfants. Dans le cas du syndrome de BWS, des tumeurs intra-abdominales d’origine embryonnaire, le plus souvent la tumeur de Wilms (43 %), l’hépatoblastome (20 %), le carcinome adrénocortical (7 %) et le neuroblastome (5 %) peuvent se produire. L’incidence des tumeurs pour l’IHH a été rapportée à 5,9 %, légèrement inférieure à l’incidence de 7,5 à 10 % pour le BWS. On dispose de beaucoup moins de données sur le risque tumoral pour l’IHH que pour le BWS. Cela peut être en partie lié au fait que l’hémihyperplasie isolée est une entité mal définie. En raison du chevauchement des résultats cliniques et de l’absence de critères diagnostiques généralement acceptés, ces deux troubles sont souvent regroupés et il n’est pas certain que la différence de risque tumoral soit significative. Le dépistage pour la détection précoce de la malignité abdominale a été préconisé pour les enfants atteints d’hémihyperplasie comme il a été recommandé pour le syndrome de BWS. L’un des avantages potentiels du dépistage est d’identifier toute tumeur embrionale potentielle à un stade précoce, lorsque la chirurgie et une chimiothérapie moins intensive sont curatives, et de réduire ainsi les séquelles à long terme associées à la radiothérapie et à une chimiothérapie plus intensive. Divers protocoles de surveillance des enfants atteints de BWS/IHH ont été recommandés. Selon la série de cas de Choyke et al, les enfants atteints de BWS/IHH peuvent bénéficier d’une échographie abdominale de dépistage à des intervalles de quatre mois ou moins, mais les examens de dépistage faussement positifs peuvent entraîner une chirurgie inutile. Green et al ont analysé l’impact de la surveillance chez les enfants atteints d’aniridie, de BWS et d’IHH qui avaient développé une tumeur de Wilms.
Ils ont montré une proportion plus élevée de tumeurs de stade I identifiées chez les enfants qui ont subi une surveillance radiographique que chez ceux qui ne l’ont pas fait, mais dans les groupes BWS/IHH, les données étaient insuffisantes pour tirer des conclusions. Le groupe de travail sur la surveillance de la tumeur de Wilms a recommandé une surveillance pour les enfants présentant un risque de tumeur de Wilms >5%. Le risque global de tumeur de Wilms chez les enfants atteints d’IHH a été estimé à seulement 3,5 %, mais un petit nombre d’enfants atteints d’IHH ayant subi une disomie uniparentale 11p15 ont un risque de tumeur de Wilms de >5 %. Cependant, la tumeur de Wilms n’est pas la seule tumeur dont la prévalence est accrue dans les syndromes de surcroissance. Clericuzio et al ont noté l’importance d’une surveillance combinée pour le Wilms et l’hépatoblastome (HBL). Ils ont décrit trois enfants atteints du syndrome de Wilms et deux du syndrome d’Huntington qui ont développé des hépatoblastomes détectés par une surveillance avec mesure de l’alpha-fœtoprotéine (AFP) sérique en conjonction avec une échographie hépatique. Les cinq tumeurs étaient toutes de stade I, bien que plus de la moitié des HBL présentent une maladie de stade avancé au moment du diagnostic. Il n’existe actuellement aucune preuve définitive que le dépistage entraîne une diminution marquée de la mortalité globale ou du stade de la tumeur de Wilms.
Cependant, les enfants atteints de syndromes de surcroissance peuvent présenter des tumeurs plus petites et une maladie de stade précoce s’ils sont dépistés.