Discussione
La nostra paziente aveva un’emiperplasia complessa che coinvolgeva la metà destra del corpo e del viso. L’asimmetria può diventare più pronunciata con l’età, come è successo in questo caso. L’emiiperplasia degli arti comporta una discrepanza sia nella lunghezza che nella circonferenza dell’arto interessato rispetto al lato controlaterale, come si può vedere nella Fig. 1b.
Anche se la madre della nostra paziente ha notato l’asimmetria che coinvolge le gambe quando aveva solo 3 mesi di età, i medici che precedentemente l’hanno valutata o hanno trascurato l’emiiperplasia o non hanno potuto riconoscere la relazione tra sindromi da crescita eccessiva e tumori embrionali. L’emiperplasia semplice può essere più facilmente trascurata, tuttavia l’emiperplasia complessa è una caratteristica più evidente. Un rapporto del National Wilms Tumor Study ha mostrato che solo nel 32% dei bambini con tumore di Wilms e IHH l’asimmetria è stata apprezzata più di un mese prima della diagnosi del tumore associato. Un altro studio del Regno Unito ha dimostrato che l’asimmetria non è stata rilevata fino alla diagnosi di cancro nel 50% dei casi di IHH con cancro.
L’associazione di tumori embrionali con sindromi di crescita eccessiva è ben riconosciuta. Se un medico trascura i risultati dell’emiperplasia, trascura anche l’aumentato rischio di tumori embrionali in questi bambini. Nella BWS, possono verificarsi tumori intra-addominali di origine embrionale, più comunemente il tumore di Wilms (43%), epatoblastoma (20%), carcinoma adrenocorticale (7%) e neuroblastoma (5%). L’incidenza del tumore nell’IHH è stata riportata al 5,9%, leggermente inferiore all’incidenza del 7,5-10% nella BWS. Per l’IHH sono disponibili molti meno dati sul rischio di tumore che per la BWS. Questo può essere in parte legato al fatto che l’emiperplasia isolata è un’entità poco definita. A causa della sovrapposizione dei risultati clinici e della mancanza di criteri diagnostici generalmente concordati, questi due disturbi sono spesso raggruppati insieme ed è incerto se la differenza di rischio tumorale sia significativa. Lo screening per la diagnosi precoce della malignità addominale è stato raccomandato per i bambini con emiperplasia, così come lo è stato per la BWS. Un potenziale vantaggio dello screening è l’identificazione precoce di qualsiasi potenziale tumore embrionale quando la chirurgia e la chemioterapia meno intensiva sono curative, diminuendo così le sequele a lungo termine associate alle radiazioni e alla chemioterapia più intensiva. Sono stati raccomandati vari protocolli di sorveglianza per i bambini con BWS/IHH. Secondo la serie di casi di Choyke et al, i bambini con BWS/IHH possono trarre beneficio da un’ecografia addominale di screening a intervalli di quattro mesi o meno, ma esami di screening falsamente positivi possono portare a interventi chirurgici non necessari. Green et al hanno analizzato l’impatto della sorveglianza nei bambini con aniridia, BWS e IHH che avevano sviluppato il tumore di Wilms.
Hanno mostrato una percentuale maggiore di tumori allo stadio I identificati nei bambini che si sono sottoposti a sorveglianza radiografica rispetto a quelli che non l’hanno fatto, ma nei gruppi BWS/IHH non c’erano dati sufficienti per trarre conclusioni. Il Wilms Tumour Surveillance Working Group ha raccomandato la sorveglianza per i bambini con un rischio >5% di tumore di Wilms. Il rischio complessivo di WT in IHH è stato stimato solo al 3,5%, ma un piccolo numero di bambini con IHH che avevano una disomia uniparentale 11p15 sono a >5% di rischio di tumore di Wilms. Tuttavia, il tumore di Wilms non è l’unico tumore con una maggiore prevalenza nelle sindromi da sovracrescita. Clericuzio et al hanno notato l’importanza di una sorveglianza combinata per Wilms e l’epatoblastoma (HBL). Hanno descritto tre bambini con BWS e due con IHH che hanno sviluppato epatoblastomi rilevati dalla sorveglianza con la misurazione dell’alfa fetoproteina (AFP) nel siero insieme all’ecografia epatica. Tutti e cinque i tumori erano di stadio I, anche se più della metà di tutti gli HBL usano presentare una malattia di stadio avanzato al momento della diagnosi. Attualmente non ci sono prove definitive che lo screening si traduce in una marcata diminuzione della mortalità complessiva o dello stadio tumorale nel tumore di Wilms.
Tuttavia, i bambini con sindromi da crescita eccessiva possono presentare tumori più piccoli e malattia in stadio precoce se vengono sottoposti a screening.