Discussie
Onze patiënte had complexe hemihyperplasie waarbij de rechterhelft van haar lichaam en gezicht betrokken was. De asymmetrie kan meer uitgesproken worden met de leeftijd zoals in dit geval is gebeurd. Hemihyperplasie van de ledematen impliceert een discrepantie in zowel lengte als omtrek van de aangetaste ledemaat in vergelijking met de contralaterale zijde zoals te zien is in Fig 1b.
Hoewel de moeder van onze patiënte de asymmetrie met betrekking tot de benen opmerkte toen ze slechts 3 maanden oud was, hebben de artsen die haar eerder evalueerden ofwel hemihyperplasie over het hoofd gezien ofwel konden ze de relatie tussen overgroeisyndromen en embryonale tumoren niet onderkennen. Eenvoudige hemihyperplasie kan gemakkelijker over het hoofd worden gezien, maar complexe hemihyperplasie is een opvallender kenmerk. Een rapport van The National Wilms Tumor Study toonde aan dat bij slechts 32% van de kinderen met Wilms tumor en IHH de asymmetrie meer dan een maand voor de diagnose van de geassocieerde tumor werd vastgesteld. Een andere studie uit het VK toonde aan dat de asymmetrie bij 50% van de IHH gevallen met kanker pas werd ontdekt bij de diagnose van kanker.
De associatie van embryonale tumoren met overgroeisyndromen wordt goed onderkend. Als een arts de bevindingen van hemihyperplasie over het hoofd ziet, ziet hij/zij ook het verhoogde risico van embriyonale tumoren bij deze kinderen over het hoofd. Bij BWS kunnen intra-abdominale tumoren van embryonale oorsprong voorkomen, meestal Wilms tumor (43%), hepatoblastoom (20%), adrenocorticaal carcinoom (7%) en neuroblastoom (5%). De tumorincidentie voor IHH werd gerapporteerd als 5,9%, iets lager dan de 7,5-10% incidentie bij BWS. Aanzienlijk minder tumor-risico gegevens zijn beschikbaar voor IHH dan voor BWS. Dit kan gedeeltelijk te maken hebben met het feit dat geïsoleerde hemihyperplasie een slecht gedefinieerde entiteit is. Wegens overlapping in klinische bevindingen en gebrek aan algemeen aanvaarde diagnostische criteria, worden deze twee aandoeningen vaak samen gegroepeerd en is het onzeker of het verschil in tumorrisico significant is. Screening voor vroege opsporing van abdominale maligniteit wordt aanbevolen voor kinderen met hemihyperplasie, zoals het ook is aanbevolen voor BWS. Een potentieel voordeel van screening is het vroegtijdig opsporen van een mogelijke embriyonale tumor wanneer chirurgie en minder intensieve chemotherapie curatief is en daarmee de lange termijn gevolgen van bestraling en meer intensieve chemotherapie vermindert. Er zijn verschillende controleprotocollen voor kinderen met BWS/IHH aanbevolen. Volgens de case-serie van Choyke et al kunnen kinderen met BWS/IHH baat hebben bij screening abdominal US met tussenpozen van vier maanden of minder, maar vals-positieve screeningonderzoeken kunnen leiden tot onnodige chirurgie. Green et al analyseerden het effect van surveillance bij kinderen met aniridie, BWS en IHH die een Wilms tumor hadden ontwikkeld.
Zij toonden een hoger aandeel van stadium I tumoren geïdentificeerd bij kinderen die radiografische surveillance ondergingen dan bij degenen die dat niet deden, maar in de BWS/IHH groepen waren er onvoldoende gegevens om conclusies te trekken. De Wilms Tumor Surveillance Working Group heeft surveillance aanbevolen voor kinderen met een risico van >5% op Wilms tumor. Het totale risico van WT in IHH is geschat op slechts 3,5%, maar een klein aantal kinderen met IHH die uniparentale disomie 11p15 hadden lopen een risico van >5% op Wilms tumor. Wilms tumor is echter niet de enige tumor met een verhoogde prevalentie bij overgroeisyndromen. Clericuzio et al merkten het belang op van een gecombineerde surveillance voor Wilms en hepatoblastoma (HBL). Zij beschreven drie kinderen met BWS en twee met IHH die hepatoblastomen ontwikkelden die werden ontdekt door surveillance met serum alfa fetoproteïne (AFP) meting in combinatie met hepatische US. Alle vijf tumoren waren stadium I, hoewel meer dan de helft van alle HBL zich op het moment van de diagnose met een gevorderd stadium van ziekte presenteert. Er is momenteel geen definitief bewijs dat screening resulteert in een duidelijke afname van de algehele mortaliteit of het tumorstadium in Wilms tumor.
Het is echter mogelijk dat kinderen met overgroeisyndromen zich presenteren met kleinere tumoren en ziekte in een vroeg stadium als ze worden gescreend.