Beals syndrom og Marfans syndrom ligner hinanden på mange måder, men der er også nogle vigtige forskelle, især i forhold til hvordan leddene påvirkes. Det er vigtigt for personer med træk ved Beals syndrom at få en præcis diagnose, så de kan få gavn af behandlinger, såsom fysioterapi, for at forbedre ledbevægeligheden så hurtigt som muligt.
Hvad er Beals syndrom?
Beals syndrom skyldes en mutation i et gen, der hjælper med at opbygge bindevæv, kaldet fibrillin-2. Det er nært beslægtet med det gen (fibrillin-1), der forårsager Marfans syndrom. Beals syndrom er også kendt som congenital contractural arachnoldactyly (CCA), hvilket henviser til de ledkontrakturer (forkortelser), der er centrale kendetegn ved syndromet.
Hvordan kan Beals syndrom sammenlignes med Marfans syndrom?
Personer med Beals syndrom har mange af de samme problemer med skelet (knogler) og aortaforstørrelse som personer med Marfans syndrom, og behandlingerne for disse problemer er de samme.
En forskel fra Marfans syndrom er, at øjnene ikke er påvirket ved Beals syndrom. En anden væsentlig forskel er den måde, hvorpå Beals syndrom påvirker kroppens led. Personer med Beals syndrom er ude af stand til at strække leddene fuldt ud, f.eks. fingre, albuer, knæ, tæer og hofter. Deres led forbliver bøjede og deformerede. Når leddene forbliver sammentrukne i lange perioder, kan musklerne blive stramme og korte, hvilket begrænser bevægelsen. Når kontrakturer er til stede ved fødslen (medfødte), kan de forsinke den motoriske udvikling.
Andre almindelige symptomer på Beals syndrom omfatter:
- Lange, slanke fingre og tæer
- Lang, smal kropstype
- Kurvet rygsøjle (skoliose)
- Rygsøjle bøjet bagud eller til siden ved fødslen eller i den tidlige barndom
- Brystkassen synker ind eller stikker ud
- Reduceret knoglemasse
- Faciale abnormaliteter (usædvanligt små kæber, højbøjet gane)
- Krøllet udseende øverst på øret
- Aortaforstørrelse og/eller mitralklappens regurgitation (lejlighedsvis)
Personer med Beals syndrom bør også få deres hjerte overvåget hvert år for at kontrollere, om der kan opstå kardiovaskulære komplikationer.
For at få mere at vide om Beals syndrom og dets diagnose og behandling kan du downloade:
Beals syndrom