Diskussion
Vår patient hade en komplex hemihyperplasi som omfattade den högra halvan av hennes kropp och ansikte. Asymmetrin kan bli mer uttalad med åldern, vilket skedde i detta fall. Hemihyperplasi i extremiteterna innebär en diskrepans i både längd och omkrets på den drabbade extremiteten i jämförelse med den kontralaterala sidan, vilket kan ses i fig 1b.
Och även om vår patients mamma uppmärksammade asymmetrin som involverade benen när hon bara var 3 månader gammal, så förbisåg de läkare som tidigare utvärderat henne antingen hemihyperplasi eller kunde inte känna igen sambandet mellan överväxtsyndrom och embryonala tumörer. Enkel hemihyperplasi kan lättare förbises, men komplex hemihyperplasi är ett mer slående drag. En rapport från The National Wilms Tumor Study visade att hos endast 32 % av barnen med Wilms tumör och IHH uppskattades asymmetrin mer än en månad före diagnosen av den associerade tumören. En annan studie från Storbritannien visade att asymmetrin inte upptäcktes förrän vid cancerdiagnosen i 50 % av IHH-fallen med cancer.
Anslutningen av embryonala tumörer till överväxtsyndrom är välkänd. Om en läkare förbiser fynden av hemihyperplasi, förbiser han/hon också den ökade risken för embryonala tumörer hos dessa barn. Hos BWS kan intraabdominella tumörer av embryonalt ursprung, oftast Wilms tumör (43 %), hepatoblastom (20 %), binjurebarkscancer (7 %) och neuroblastom (5 %) förekomma. Tumörincidensen för IHH rapporterades till 5,9 %, vilket är något lägre än incidensen på 7,5-10 % för BWS. Betydligt färre uppgifter om tumörrisk finns tillgängliga för IHH än för BWS. Detta kan delvis bero på att isolerad hemihyperplasi är en dåligt definierad enhet. På grund av att de kliniska fynden överlappar varandra och att det saknas allmänt överenskomna diagnostiska kriterier grupperas dessa två sjukdomar ofta tillsammans och det är osäkert om skillnaden i tumörrisk är signifikant. Screening för tidig upptäckt av malignitet i buken har förespråkats för barn med hemihyperplasi liksom det har rekommenderats för BWS. En potentiell fördel med screening är att man kan identifiera en potentiell embrional tumör i ett tidigt skede när kirurgi och mindre intensiv kemoterapi är botande och på så sätt minska de långtidsföljder som är förknippade med strålning och mer intensiv kemoterapi. Olika övervakningsprotokoll för barn med BWS/IHHH har rekommenderats. Enligt en fallserie av Choyke et al kan barn med BWS/IHHH ha nytta av screeningundersökningar av buken med fyra månaders mellanrum eller mindre, men falskt positiva screeningundersökningar kan leda till onödig kirurgi. Green et al analyserade effekten av övervakning hos barn med aniridi, BWS och IHH som hade utvecklat Wilms-tumör.
De visade en högre andel identifierade stadium I-tumörer hos barn som genomgick röntgenövervakning än hos barn som inte gjorde det, men i BWS/IHH-grupperna fanns det inte tillräckligt med data för att dra några slutsatser. Wilms Tumor Surveillance Working Group rekommenderade övervakning för barn med >5% risk för Wilms tumör. Den totala risken för WT i IHH har uppskattats till endast 3,5 %, men ett litet antal barn med IHH som hade uniparental disomi 11p15 löper >5 % risk för Wilms tumör. Wilms tumör är dock inte den enda tumör som har en ökad prevalens vid överväxtsyndrom. Clericuzio et al noterade vikten av en kombinerad övervakning för Wilms och hepatoblastom (HBL). De beskrev tre barn med BWS och två med IHH som utvecklade hepatoblastom som upptäcktes genom övervakning med mätning av alfa-fetoprotein (AFP) i serum i kombination med hepatisk US. Alla fem tumörer var i stadium I, även om mer än hälften av alla HBL brukar presentera sjukdom i avancerat stadium vid tidpunkten för diagnosen. Det finns för närvarande inga definitiva bevis för att screening leder till en markant minskning av vare sig den totala dödligheten eller tumörstadiet vid Wilms tumör.
Däremot kan barn med överväxtsyndrom presentera mindre tumörer och sjukdom i tidigt stadium om de screenas.