Vad är cutis marmorata telangiectatica congenita?
Cutis marmorata telangiectatica congenita är en ovanlig medfödd kapillär kärlmissbildning. Den ska inte förväxlas med cutis marmorata, en normal fysiologisk hudfläck i svala miljöer.
Vem får cutis marmorata telangiectatica congenita?
Cutis marmorata telangiectatica congenita är sällsynt. Den är vanligtvis sporadisk och familjemedlemmar är opåverkade. Flera medlemmar i en familj kan dock ibland ha CMTC.
Vad orsakar cutis marmorata telangiectatica congenita?
Orsaken till cutis marmorata telangiectatica congenita är okänd, men det är troligt att det är en genetisk mutation. En möjlig variation i ARL6IP6-genen har föreslagits.
Barnet kan ha andra medfödda naevi, t.ex. en café-au-lait-makulatur, mongolionfläck (dermal melanocytos), naevus flammeus, phakomatosis pigmentovascularis typ 5 eller andra vaskulära födelsemärken.
Vad är de kliniska dragen hos cutis marmorata telangiectatica congenita?
Cutis marmorata telangiectatica congenita är närvarande vid födseln. Den kännetecknas av fasta fläckar av fläckig hud med nätliknande eller nätliknande blå till ljuslila fläckar (livedo reticularis). Till skillnad från fysiologisk cutis marmorata bleknar inte märkena med uppvärmning.
CMTC kan verka intryckt på grund av dermal atrofi (förlust av dermis). Atrofi av epidermis och sällan ulceration kan också förekomma. Den är oftast förknippad med ipsilateral limb hypotrofi (mindre, kortare lem).
Kort efter födseln kan de röda eller rosa hudfläckarna också förväxlas med en portvinsfläck eller ett tidigt infantilt hemangiom.
Två medfödda avvikelser är förknippade med cutis marmorata telangiectatica congenita: Adams-Olivers syndrom och phakomatosis pigmentovascularis.
Adams-Olivers syndrom
De viktigaste kännetecknen för Adams-Olivers syndrom är:
- CMTC
- Aplasia cutis congenita of the scalp
- Distal limb reduction anomalies
Phakomatosis pigmentovascularis
De viktigaste kännetecknen för phakomatosis pigmentovascularis är:
- Kärlmissbildningar
- Melanocytära naevi.
Andra associationer
Makrocefali-CMTC har bytt namn till makrocefali-kapillär malformation (MCM) eftersom hudlesioner i MCM representerar retikulerade portvinsfläckar snarare än cutis marmorata.
Persisterande cutis marmorata kan ses hos patienter med Downs syndrom, trisomi 18 och Cornelia de Langes syndrom.
Extrakutana fynd vid cutis marmorata telangiectatica congenita inkluderar:
- Lemmar: 50 % av patienterna kommer att presentera en längdskillnad och asymmetri
- Ögon: medfödd näthinneavlossning, glaukom, leukokoni
- CNS: utvecklingsförsening
Cutis marmorata telangiectatica congenita
Hur diagnostiseras cutis marmorata telangiectatica congenita?
Diagnosen av cutis marmorata telangiectatica congenita baseras vanligtvis på identifiering av de specifika hudutseendena av en erfaren dermatolog eller barnläkare.
Hantering av cutis marmorata telangiectatica congenita
Det finns ingen specifik behandling för hudförändringarna vid cutis marmorata telangiectatica congenita.
Affekterade barn med längdskillnader i extremiteterna bör övervakas med stående röntgenbilder av benlängden vid 10 års ålder (flickor) eller 12 års ålder (pojkar), eller om längdskillnaden i extremiteterna är större eller lika med 2 cm. Ortopedisk remiss rekommenderas för lemlängdsdifferenser över 2 cm för epifysiodesis (fusion av benets tillväxtplatta) och kirurgiskt övervägande.
Vad är utfallet för cutis marmorata telangiectatica congenita?
Cutis marmorata telangiectatica congenita bleknar långsamt under de första levnadsåren.