Mikä on cutis marmorata telangiectatica congenita?
Cutis marmorata telangiectatica congenita on harvinainen synnynnäinen kapillaarinen verisuonimuutos. Sitä ei pidä sekoittaa cutis marmorataan, joka on normaali fysiologinen ihon läiskä viileässä ympäristössä.
Kuka saa cutis marmorata telangiectatica congenita?
Cutis marmorata telangiectatica congenita on harvinainen. Se on yleensä sporadinen, eivätkä perheenjäsenet sairastu siihen. Useilla perheenjäsenillä voi kuitenkin satunnaisesti olla CMTC.
Mikä aiheuttaa cutis marmorata telangiectatica congenita?
Cutis marmorata telangiectatica congenita -taudin aiheuttajaa ei tunneta, mutta sen taustalla on todennäköisesti geneettinen mutaatio. Mahdollista variaatiota ARL6IP6-geenissä on ehdotettu.
Lapsella voi olla muita synnynnäisiä naevoja, kuten café-au-lait-makula, mongolion-täplä (dermaalinen melanosytoosi), naevus flammeus, tyypin 5 phakomatosis pigmentovascularis tai muita vaskulaarisia syntymämerkkejä.
Mitkä ovat cutis marmorata telangiectatica congenita -taudin kliiniset piirteet?
Cutis marmorata telangiectatica congenita esiintyy syntyessään. Sille on tyypillistä, että iholla on kiinteitä laikkuja, joissa on verkkomaisia tai verkkomaisia sinisestä vaalean purppuraan vaihtelevia laikkuja (livedo reticularis). Toisin kuin fysiologinen cutis marmorata, jäljet eivät haalistu lämmetessään.
CMTC voi näyttäytyä painautuneena ihoatrofian (ihokudoksen katoamisen) vuoksi. Epidermiksen surkastumista ja harvoin haavaumia voi myös esiintyä. Yleisimmin siihen liittyy ipsilateraalinen raajahypotrofia (pienempi, lyhyempi raaja).
Lyhyesti syntymän jälkeen punaiset tai vaaleanpunaiset iholaikut voidaan sekoittaa myös portviinilaikkuun tai varhaiseen lapsuusiän hemangioomaan.
Cutis marmorata telangiectatica congenitaan liittyy kaksi synnynnäistä poikkeavuutta: Adams-Oliverin oireyhtymä (Adams-Oliverin oireyhtymä) ja phakomatosis pigmentovascularis.
Adams-Oliverin oireyhtymä
Adams-Oliverin oireyhtymän pääpiirteet ovat:
- CMTC
- Päänahan Aplasia cutis congenita
- Distaaliset raajojen reduktioanomaliat
Phakomatosis pigmentovascularis
Phakomatosis pigmentovascularis -oireyhtymän pääpiirteet ovat:
- Vaskulaarinen epämuodostuma
- Melanosyyttinen naevi.
Muut liitännäissairaudet
Makrokefalia-CMTC on nimetty uudelleen makrokefalia-kapillaarinen epämuodostuma (MCM), koska ihomuutokset MCM:ssä edustavat pikemminkin verkkomaisia portviiniläikkiä kuin cutis marmorata.
Pysyvää cutis marmorata saattaa esiintyä potilailla, joilla on Downin oireyhtymä, trisomia 18 ja Cornelia de Langen oireyhtymä.
Cutis marmorata telangiectatica congenita -oireyhtymässä esiintyviä ihon ulkopuolisia löydöksiä ovat:
- Lihakset: 50 %:lla potilaista esiintyy raajojen pituusero ja epäsymmetria
- Silmät: synnynnäinen verkkokalvon irtauma, glaukooma, leukokonia
- Keskushermosto: kehitysviivästymä
Cutis marmorata telangiectatica congenita
Miten cutis marmorata telangiectatica congenita -diagnoosi tehdään?
Kutis marmorata telangiectatica congenita -taudin diagnoosi perustuu yleensä kokeneen ihotautilääkärin tai lastenlääkärin suorittamaan erityisten ihomuutosten tunnistamiseen.
Cutis marmorata telangiectatica congenita -taudin hoito
Cutis marmorata telangiectatica congenita -taudin ihomuutoksille ei ole erityistä hoitoa.
Haitoista kärsiviä lapsia, joilla on raajojen pituuseroja, on seurattava seisten otettavilla jalkojen pituusröntgenkuvilla 10 (tytöt) tai 12 (pojat) vuoden iässä tai jos raajojen pituusero on vähintään 2 cm. Yli 2 cm:n raajojen pituuseroissa suositellaan ortopedin lähetteen antamista epifysiodesiaa (luun kasvulevyn fuusio) ja kirurgista harkintaa varten.
Mikä on cutis marmorata telangiectatica congenita -taudin lopputulos?
Cutis marmorata telangiectatica congenita -tauti häviää hitaasti ensimmäisten elinvuosien aikana.