Co je cutis marmorata telangiectatica congenita?
Cutis marmorata telangiectatica congenita je neobvyklá vrozená malformace kapilárních cév. Neměla by se zaměňovat s cutis marmorata, což je normální fyziologické skvrnité zbarvení kůže v chladném prostředí.
Kdo dostane cutis marmorata telangiectatica congenita?
Cutis marmorata telangiectatica congenita je vzácná. Obvykle se vyskytuje sporadicky a rodinní příslušníci nejsou postiženi. Příležitostně však může mít CMTC několik členů rodiny.
Co způsobuje cutis marmorata telangiectatica congenita?
Příčina cutis marmorata telangiectatica congenita není známa, ale pravděpodobně se jedná o genetickou mutaci. Předpokládá se možná varianta v genu ARL6IP6.
Dítě může mít jiné vrozené névy, jako je například skvrna café-au-lait, skvrna mongolion (kožní melanocytóza), naevus flammeus, pigmentovaskulární fakomatóza typu 5 nebo jiná vaskulární mateřská znaménka.
Jaké jsou klinické příznaky cutis marmorata telangiectatica congenita?
Cutis marmorata telangiectatica congenita je přítomna při narození. Je charakterizována pevnými skvrnami skvrnité kůže se síťovitými nebo síťovitými modrými až světle fialovými skvrnami (livedo reticularis). Na rozdíl od fyziologické cutis marmorata skvrny s oteplením nemizí.
CMTC se může jevit jako vroubkovaná v důsledku kožní atrofie (úbytku škáry). Může se také objevit atrofie epidermis a vzácně ulcerace. Nejčastěji je spojena s hypotrofií ipsilaterální končetiny (menší, kratší končetina).
Krátce po narození mohou být červené nebo růžové skvrny na kůži zaměněny také za skvrnu portského vína nebo časný infantilní hemangiom.
S cutis marmorata telangiectatica congenita jsou spojeny dvě vrozené abnormality: Adamsův-Oliverův syndrom a phakomatosis pigmentovascularis.
Adamsův-Oliverův syndrom
Hlavními znaky Adamsova-Oliverova syndromu jsou:
- CMTC
- Aplasia cutis congenita of the scalp
- Distální anomálie redukce končetin
Phakomatosis pigmentovascularis
Hlavními znaky phakomatosis pigmentovascularis jsou:
- Cévní malformace
- Melanocytární névy.
Další asociace
Makrocefalie-CMTC byla přejmenována na makrocefalicko-kapilární malformaci (MCM), protože kožní léze u MCM představují spíše síťovité skvrny portského vína než cutis marmorata.
Persistentní cutis marmorata se může vyskytovat u pacientů s Downovým syndromem, trizomií 18 a syndromem Cornelia de Lange.
Mezi extrakutánní nálezy cutis marmorata telangiectatica congenita patří:
- Kosti: U 50 % pacientů se projeví diskrepance v délce končetin a asymetrie
- Oči: vrozené odchlípení sítnice, glaukom, leukokonie
- CNS: opoždění vývoje
Cutis marmorata telangiectatica congenita
Jak se stanoví diagnóza cutis marmorata telangiectatica congenita?
Diagnóza cutis marmorata telangiectatica congenita je obvykle založena na identifikaci specifických kožních projevů zkušeným dermatologem nebo pediatrem.
Léčba cutis marmorata telangiectatica congenita
Pro kožní projevy cutis marmorata telangiectatica congenita neexistuje žádná specifická léčba.
Postižené děti s nepoměrem délky končetin by měly být sledovány pomocí rentgenových snímků nohou ve stoje ve věku 10 let (dívky) nebo 12 let (chlapci), nebo pokud je nepoměr délky končetin větší nebo roven 2 cm. Při rozdílu délky končetin nad 2 cm se doporučuje odeslání k ortopedovi za účelem epifyziodézy (spojení růstové ploténky kosti) a zvážení chirurgického zákroku.
Jaký je výsledek léčby cutis marmorata telangiectatica congenita?
Cutis marmorata telangiectatica congenita v prvních letech života pomalu mizí.
.