Wat is cutis marmorata telangiectatica congenita?
Cutis marmorata telangiectatica congenita is een ongewone congenitale capillaire vasculaire misvorming. Het moet niet verward worden met cutis marmorata, een normale fysiologische huidvlek in een koele omgeving.
Wie krijgt cutis marmorata telangiectatica congenita?
Cutis marmorata telangiectatica congenita is zeldzaam. Het komt meestal sporadisch voor, en familieleden zijn niet aangedaan. Soms kunnen echter meerdere leden van een familie CMTC hebben.
Wat veroorzaakt cutis marmorata telangiectatica congenita?
De oorzaak van cutis marmorata telangiectatica congenita is onbekend, maar het is waarschijnlijk dat het een genetische mutatie is. Een mogelijke variatie in het ARL6IP6-gen is gesuggereerd.
Het kind kan andere congenitale naevi hebben, zoals een café-au-lait macule, mongolion spot (dermale melanocytose), naevus flammeus, type 5 phakomatosis pigmentovascularis of andere vasculaire moedervlekken.
Wat zijn de klinische kenmerken van cutis marmorata telangiectatica congenita?
Cutis marmorata telangiectatica congenita is aanwezig bij de geboorte. Het wordt gekenmerkt door vaste vlekken van gevlekte huid met een netvormig of netvormig blauw tot lichtpaarse vlekken (livedo reticularis). In tegenstelling tot fysiologische cutis marmorata, vervagen de vlekken niet bij opwarming.
CMTC kan er ingedeukt uitzien door atrofie van de lederhuid (verlies van dermis). Atrofie van de epidermis en zelden ulceratie kunnen ook voorkomen. Het gaat meestal gepaard met ipsilaterale hypotrofie van de ledematen (kleiner, korter ledemaat).
Kort na de geboorte kunnen de rode of roze huidvlekken ook worden verward met een portwijnvlek of een vroeg infantiel hemangioom.
Twee congenitale afwijkingen zijn geassocieerd met cutis marmorata telangiectatica congenita: Adams-Oliver syndroom en phakomatosis pigmentovascularis.
Adams-Oliver syndroom
De belangrijkste kenmerken van het Adams-Oliver syndroom zijn:
- CMTC
- Aplasia cutis congenita van de hoofdhuid
- Anomalieën van de distale reductie van ledematen
Phakomatosis pigmentovascularis
De belangrijkste kenmerken van phakomatosis pigmentovascularis zijn:
- Vasculaire misvorming
- Melanocytische naevi.
Andere associaties
Macrocefalie-CMTC is omgedoopt tot macrocefalie-capillaire malformatie (MCM) omdat de huidlaesies bij MCM reticulaire portwijnvlekken voorstellen in plaats van cutis marmorata.
Persistente cutis marmorata kan worden gezien bij patiënten met het syndroom van Down, trisomie 18 en Cornelia de Lange syndroom.
Extra-cutane bevindingen van cutis marmorata telangiectatica congenita omvatten:
- Limben: 50% van de patiënten zal zich presenteren met een ledemaat lengte discrepantie en asymmetrie
- Ogen: congenitale netvliesloslating, glaucoom, leukoconia
- CZS: ontwikkelingsachterstand
Cutis marmorata telangiectatica congenita
Hoe wordt de diagnose van cutis marmorata telangiectatica congenita gesteld?
De diagnose van cutis marmorata telangiectatica congenita is meestal gebaseerd op de identificatie van de specifieke huidverschijnselen door een ervaren dermatoloog of kinderarts.
Behandeling van cutis marmorata telangiectatica congenita
Er is geen specifieke behandeling voor de huidlaesies van cutis marmorata telangiectatica congenita.
Aangebeten kinderen met ledemaatlengte discrepanties moeten worden gecontroleerd met staande beenlengte röntgenfoto’s op de leeftijd van 10 (meisjes) of 12 (jongens), of als de ledemaatlengte discrepantie groter of gelijk is aan 2 cm. Orthopedische verwijzing wordt geadviseerd voor ledemaatlengte discrepanties meer dan 2 cm voor epiphysiodesis (fusie van de botgroeiplaat) en chirurgische overweging.
Wat is het resultaat van cutis marmorata telangiectatica congenita?
Cutis marmorata telangiectatica congenita vervaagt langzaam gedurende de eerste levensjaren.