Mi a cutis marmorata telangiectatica congenita?
A cutis marmorata telangiectatica congenita egy nem gyakori veleszületett hajszálér-rendellenesség. Nem szabad összetéveszteni a cutis marmoratával, amely egy normális fiziológiás bőrfoltosodás hűvös környezetben.
Ki kap cutis marmorata telangiectatica congenitát?
A cutis marmorata telangiectatica congenita ritka. Általában szórványosan fordul elő, és a családtagok nem érintettek. Előfordulhat azonban, hogy egy család több tagja is CMTC-ben szenved.
Mi okozza a cutis marmorata telangiectatica congenitát?
A cutis marmorata telangiectatica congenita oka ismeretlen, de valószínűleg genetikai mutáció. Az ARL6IP6 gén lehetséges variációját feltételezték.
A gyermeknek más veleszületett naevusai is lehetnek, például café-au-lait makula, mongolion folt (dermalis melanocytosis), naevus flammeus, 5. típusú phakomatosis pigmentovascularis vagy más vaszkuláris anyajegyek.
Melyek a cutis marmorata telangiectatica congenita klinikai jellemzői?
A cutis marmorata telangiectatica congenita születéskor jelen van. Jellemzői a rögzített, foltos bőrfoltok, amelyeken hálószerű vagy hálózatos kék vagy halványlila foltok (livedo reticularis) láthatók. A fiziológiás cutis marmoratával ellentétben a foltok nem halványulnak a felmelegedéssel.
A CMTC a bőr atrófiája (a bőr elvesztése) miatt behorpadtnak tűnhet. A felhám sorvadása és ritkán fekélyesedés is előfordulhat. Leggyakrabban ipsilaterális végtaghipotrófiával (kisebb, rövidebb végtag) jár együtt.
Röviddel a születés után a vörös vagy rózsaszín bőrfoltok összetéveszthetők a portói borfoltokkal vagy a korai infantilis haemangiomával is.
A cutis marmorata telangiectatica congenitához két veleszületett rendellenesség társul: az Adams-Oliver-szindróma és a phakomatosis pigmentovascularis.
Adams-Oliver-szindróma
Az Adams-Oliver-szindróma fő jellemzői a következők:
- CMTC
- Aplasia cutis congenita of scalp
- Distalis végtagredukciós anomáliák
Phakomatosis pigmentovascularis
A phakomatosis pigmentovascularis főbb jellemzői:
- Vaszkuláris malformáció
- Melanocytás naevi.
Egyéb társulások
Makrokefália-CMTC-t átnevezték makrokefália-kapilláris malformációnak (MCM), mivel az MCM-ben a bőrelváltozások inkább retikulált portói borfoltokat, mint cutis marmorata-t jelentenek.
A Down-szindrómás, 18-as triszómiás és Cornelia de Lange-szindrómás betegeknél előfordulhat tartós cutis marmorata.
A cutis marmorata telangiectatica congenita bőrön kívüli leletei a következők:
- A végtagok: Szem: veleszületett retinaleválás, glaukóma, leukoconia
- CNS: fejlődési késés
Cutis marmorata telangiectatica congenita
Hogyan állítják fel a cutis marmorata telangiectatica congenita diagnózisát?
A cutis marmorata telangiectatica congenita diagnózisa általában a specifikus bőrjelenségek azonosításán alapul, amelyet tapasztalt bőrgyógyász vagy gyermekorvos végez.
A cutis marmorata telangiectatica congenita kezelése
A cutis marmorata telangiectatica congenita bőrelváltozásainak nincs specifikus kezelése.
A végtaghossz-eltérést mutató érintett gyermekeket 10 (lányok) vagy 12 (fiúk) éves korukban, vagy ha a végtaghossz-eltérés 2 cm-nél nagyobb vagy azzal egyenlő, álló lábhossz-röntgenfelvételekkel kell ellenőrizni. Ortopédiai beutaló javasolt 2 cm-nél nagyobb végtaghossz-eltérések esetén epiphysiodesis (a csont növekedési lemezének fúziója) és sebészeti megfontolás céljából.
Milyen a cutis marmorata telangiectatica congenita kimenetele?
A cutis marmorata telangiectatica congenita az élet első éveiben lassan elhalványul.