O que é cutis marmorata telangiectatica congenita?
Cutis marmorata telangiectatica congenita é uma malformação vascular capilar capilar congénita incomum. Não deve ser confundida com a cutis marmorata, uma pele fisiológica normal com manchas em ambientes frios.
Quem fica com cutis marmorata telangiectatica congenita?
Cutis marmorata telangiectatica congenita é rara. É geralmente esporádica, e os membros da família não são afetados. No entanto, vários membros de uma família podem ocasionalmente ter CMTC.
O que causa a cutis marmorata telangiectatica congenita?
A causa da cutis marmorata telangiectatica congenita é desconhecida, mas é provável que seja uma mutação genética. Uma possível variação no gene ARL6IP6 tem sido sugerida.
A criança pode ter outras naevi congênitas, tais como uma mácula café-au-lait, mongolion spot (melanocitose dérmica), naevus flammeus, naevus flammeus, fakomatose pigmentovascularis tipo 5 ou outras marcas de nascença vasculares.
Quais são as características clínicas da cutis marmorata telangiectatica congenita?
Cutis marmorata telangiectatica congenita está presente ao nascimento. Caracteriza-se por manchas fixas de pele mosqueada com uma rede ou manchas reticuladas de cor azul a púrpura pálida (livedo reticularis). Ao contrário da cutis marmorata fisiológica, as manchas não se desvanecem com o aquecimento.
CMTC pode aparecer indentada devido à atrofia dérmica (perda da derme). Atrofia da epiderme e raramente a ulceração também pode ocorrer. É mais comumente associada à hipotrofia ipsilateral do membro (membro menor e mais curto).
Curto após o nascimento, as manchas vermelhas ou rosadas da pele também podem ser confundidas com uma mancha de vinho do Porto ou hemangioma infantil precoce.
Duas anormalidades congênitas estão associadas com cutis marmorata telangiectatica congenita: síndrome de Adams-Oliverno e fakomatose pigmentovascularis.
Síndrome de Adamo-Oliverno
As principais características da síndrome de Adamo-Oliverno são:
- CMTC
- Aplasia cutis congenita do couro cabeludo
- Anomalias de redução dos membros distais
Facomatose pigmentovascularis
As principais características da facomatose pigmentovascularis são:
- Malformação vascular
- Naevi melanocítica.
Outras associações
Macrocefalia-CMTC foi renomeada malformação macrocefalia-capilar (MCM) uma vez que as lesões cutâneas em MCM representam manchas reticuladas de vinho do Porto em vez de cutis marmorata.
Cutis marmorata persistente pode ser vista em pacientes com síndrome de Down, trissomia do cromossomo 18 e síndrome de Cornelia de Lange.
Extra-cutaneous findings of cutis marmorata telangiectatica congenita include:
- Limbs: 50% dos pacientes apresentarão uma discrepância no comprimento e assimetria dos membros
- Olhos: descolamento da retina congênita, glaucoma, leucoconia
- SNC: atraso no desenvolvimento
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Cutis marmorata telangiectatica congenita
Como é feito o diagnóstico de cutis marmorata telangiectatica congenita?
O diagnóstico da cutis marmorata telangiectatica congenita é geralmente baseado na identificação das aparências específicas da pele por um dermatologista ou pediatra experiente.
Gestão da cutis marmorata telangiectatica congenita
Não há tratamento específico para as lesões cutâneas da cutis marmorata telangiectatica congenita.
As crianças afectadas com discrepâncias no comprimento dos membros devem ser monitorizadas com radiografias de pé aos 10 anos (raparigas) ou 12 (rapazes), ou se a discrepância no comprimento dos membros for maior ou igual a 2 cm. O encaminhamento ortopédico é aconselhado para discrepâncias de comprimento de membros acima de 2 cm para epifisiodese (fusão da placa de crescimento ósseo) e consideração cirúrgica.
Qual o resultado para cutis marmorata telangiectatica congenita?
Cutis marmorata telangiectatica congenita desaparece lentamente durante os primeiros anos de vida.