Keskustelu
Potilaallamme oli monimutkainen hemihyperplasia, joka koski hänen oikeaa puoliskoaan ja kasvojaan. Epäsymmetria voi korostua iän myötä, kuten tässä tapauksessa tapahtui. Raajan (tai raajojen) hemihyperplasiaan liittyy sekä kyseisen raajan pituuden että ympärysmitan epäsuhta kontralateraaliseen puoleen verrattuna, kuten kuvasta 1b nähdään.
Vaikka potilaamme äiti huomasi jalkoihin liittyvän epäsymmetrian, kun potilas oli vain 3 kuukauden ikäinen, häntä aiemmin arvioineet lääkärit joko jättivät hemihyperplasian huomioimatta tai eivät kyenneet havaitsemaan ylikasvu-oireyhtymien ja alkion kasvainten välistä yhteyttä. Yksinkertainen hemihyperplasia voidaan helpommin jättää huomiotta, mutta monimutkainen hemihyperplasia on kuitenkin silmiinpistävämpi piirre. The National Wilms Tumor Study -tutkimuksen raportti osoitti, että vain 32 prosentilla lapsista, joilla oli Wilmsin kasvain ja IHH, epäsymmetria havaittiin yli kuukautta ennen siihen liittyvän kasvaimen diagnosointia. Toinen tutkimus Yhdistyneestä kuningaskunnasta osoitti, että epäsymmetria havaittiin vasta syövän diagnoosin yhteydessä 50 prosentissa IHH-tapauksista, joissa oli syöpä.
Embryonaalisten kasvainten yhteys liikakasvuoireyhtymiin on hyvin tunnettu. Jos lääkäri jättää huomiotta hemihyperplasian löydökset, hän jättää huomiotta myös suurentuneen alkionikasvainten riskin näillä lapsilla. BWS:ssä voi esiintyä alkioperäisiä vatsaontelon sisäisiä kasvaimia, yleisimmin Wilmsin kasvainta (43 %), hepatoblastoomaa (20 %), lisämunuaiskuoren karsinoomaa (7 %) ja neuroblastoomaa (5 %). IHH:n kasvainten esiintyvyydeksi ilmoitettiin 5,9 %, mikä on hieman vähemmän kuin BWS:n 7,5-10 %:n esiintyvyys. IHH:sta on saatavilla huomattavasti vähemmän kasvainriskitietoja kuin BWS:stä. Tämä saattaa osittain liittyä siihen, että eristetty hemihyperplasia on huonosti määritelty kokonaisuus. Kliinisten löydösten päällekkäisyyden ja yleisesti hyväksyttyjen diagnostisten kriteerien puuttumisen vuoksi nämä kaksi häiriötä ryhmitellään usein yhteen, ja on epävarmaa, onko ero kasvainriskissä merkittävä. Hemihyperplasiaa sairastaville lapsille on suositeltu seulontaa vatsan alueen pahanlaatuisten kasvainten varhaista havaitsemista varten, kuten sitä on suositeltu myös BWS:lle. Seulonnasta saatava mahdollinen hyöty on se, että mahdollinen alkion kasvain havaitaan varhaisessa vaiheessa, jolloin leikkaus ja vähemmän intensiivinen solunsalpaajahoito ovat parantavia, mikä vähentää sädehoitoon ja intensiivisempään solunsalpaajahoitoon liittyviä pitkäaikaisseuraamuksia. BWS/IHH-lapsille on suositeltu erilaisia seurantaprotokollia. Choyken ym. tapaussarjan mukaan lapset, joilla on BWS/IHH, voivat hyötyä vatsan seulontatutkimuksesta, joka tehdään neljän kuukauden välein tai harvemmin, mutta väärät positiiviset seulontatutkimukset voivat johtaa tarpeettomaan leikkaukseen. Green ym. analysoivat seurannan vaikutusta lapsilla, joilla oli aniridia, BWS ja IHH ja joille oli kehittynyt Wilmsin kasvain.
He osoittivat, että röntgenseurannassa olleilla lapsilla todettiin suurempi osuus I-vaiheen kasvaimia kuin lapsilla, jotka eivät olleet käyneet röntgenseurannassa, mutta BWS/IHH-ryhmissä ei ollut riittävästi tietoa johtopäätösten tekemiseen. Wilmsin kasvaimen seurantaa käsittelevä työryhmä suositteli seurantaa lapsille, joiden Wilmsin kasvaimen riski on >5 %. WT:n kokonaisriskiksi IHH:ssa on arvioitu vain 3,5 %, mutta pienellä osalla IHH:ta sairastavista lapsista, joilla oli uniparentaalinen disomia 11p15, on >5 %:n riski sairastua Wilmsin kasvaimeen. Wilmsin kasvain ei kuitenkaan ole ainoa kasvain, jonka esiintyvyys ylikasvuisuusoireyhtymissä on lisääntynyt. Clericuzio ym. totesivat Wilmsin ja hepatoblastooman (HBL) yhdistetyn seurannan tärkeyden. He kuvasivat kolme lasta, joilla oli BWS ja kaksi lasta, joilla oli IHH ja joille kehittyi hepatoblastoomia, jotka havaittiin seerumin alfafetoproteiinin (AFP) mittauksen ja maksan ultraäänitutkimuksen yhteydessä suoritetun seurannan avulla. Kaikki viisi kasvainta olivat I-vaiheen kasvaimia, vaikka yli puolet kaikista HBL:stä on diagnoosihetkellä pitkälle edennyttä tautia. Tällä hetkellä ei ole lopullista näyttöä siitä, että seulonta johtaisi Wilmsin kasvaimen kokonaiskuolleisuuden tai kasvaimen vaiheen huomattavaan vähenemiseen.
Lapsilla, joilla on liikakasvuoireyhtymä, saattaa kuitenkin esiintyä pienempiä kasvaimia ja varhaisvaiheen tautia, jos heidät seulotaan.