Bealsin oireyhtymä ja Marfanin oireyhtymä ovat monin tavoin samankaltaisia, mutta niissä on myös joitakin merkittäviä eroja, erityisesti siinä, miten nivelet kärsivät. On tärkeää, että ihmiset, joilla on Bealsin oireyhtymän piirteitä, saavat tarkan diagnoosin, jotta he voivat hyötyä hoidoista, kuten fysioterapiasta, nivelten liikkuvuuden parantamiseksi mahdollisimman pian.
Mikä on Bealsin oireyhtymä?
Bealsin oireyhtymä johtuu mutaatiosta geenissä, joka auttaa rakentamaan sidekudosta, jota kutsutaan nimellä fibrilliini-2. Se on läheistä sukua geenille (fibrilliini-1), joka aiheuttaa Marfanin oireyhtymän. Bealsin oireyhtymä tunnetaan myös nimellä synnynnäinen kontrakturaalinen araknoldaktylia (CCA), joka viittaa nivelten supistumiseen (lyhenemiseen), jotka ovat oireyhtymän keskeisiä piirteitä.
Miten Bealsin oireyhtymää verrataan Marfanin oireyhtymään?
Henkilöillä, jotka sairastavat Bealsin oireyhtymää, on monia samoja luuston (luiden) ja aortan laajentumishäiriöitä, kuin henkilöillä, jotka sairastavat Marfanin oireyhtymää, ja hoidot näiden ongelmien hoitamiseksi ovat samat.
Yksi ero Marfanin oireyhtymään verrattuna on se, että Bealsin oireyhtymässä silmät eivät kärsi. Toinen merkittävä ero on tapa, jolla Bealsin oireyhtymä vaikuttaa kehon niveliin. Bealsin oireyhtymää sairastavat eivät pysty täysin ojentamaan niveliä, kuten sormia, kyynärpäitä, polvia, varpaita ja lantiota. Heidän nivelensä pysyvät taipuneina ja epämuodostuneina. Kun nivelet pysyvät supistuneina pitkiä aikoja, lihaksista voi tulla kireitä ja lyhyitä, mikä rajoittaa liikkumista. Kun kontraktuurat ovat olemassa jo syntymästä lähtien (synnynnäiset), ne voivat viivästyttää motorista kehitystä.
Muita Bealsin oireyhtymän yleisiä oireita ovat:
- Pitkät, hoikat sormet ja varpaat
- Pitkä, kapea vartalotyyppi
- Kyrä selkäranka (skolioosi)
- Taka- tai sivulle kaartuva selkäranka syntymähetkellä tai varhaislapsuudessa
- Rintakehä uppoaa sisäänpäin tai törröttää ulospäin
- Vähentyneen luun massan esiintyvyys
- Kasvojen epämuodostumat (epätavallisen pienikokoiset leuat, korkeakaarinen suulakihalkio)
- Korvan yläosan rypistyneisyys
- Aortan suurentuminen ja/tai mitraaliläpän regurgitaatio (satunnaisesti)
Bealsin oireyhtymää sairastavien henkilöiden sydäntä tulisi myös tarkkailla vuosittain mahdollisten sydän- ja verisuonitautikomplikaatioiden varalta.
Jos haluat lisätietoja Bealsin oireyhtymästä sekä sen diagnosoinnista ja hoidosta, lataa:
Bealsin oireyhtymä