El síndrome de Beals y el síndrome de Marfan son similares en muchos aspectos, pero también existen algunas diferencias importantes, concretamente en la forma en que se ven afectadas las articulaciones. Es importante que las personas con características del síndrome de Beals obtengan un diagnóstico preciso para que puedan beneficiarse de tratamientos, como la fisioterapia, para mejorar la movilidad de las articulaciones lo antes posible.
¿Qué es el síndrome de Beals?
El síndrome de Beals está causado por una mutación en un gen que ayuda a construir el tejido conectivo llamado fibrilina-2. Está estrechamente relacionado con el gen (fibrilina-1) que causa el síndrome de Marfan. El síndrome de Beals también se conoce como aracnoldactilia contractural congénita (CCA), que hace referencia a las contracturas articulares (acortamiento) que son características clave del síndrome.
¿Cómo se compara el síndrome de Beals con el síndrome de Marfan?
Las personas con síndrome de Beals tienen muchos de los problemas de agrandamiento del esqueleto (huesos) y de la aorta que las personas con síndrome de Marfan, y los tratamientos para estos problemas son los mismos.
Una diferencia con el síndrome de Marfan es que, en el síndrome de Beals, los ojos no están afectados. Otra diferencia importante es la forma en que el síndrome de Beals afecta a las articulaciones del cuerpo. Las personas con síndrome de Beals son incapaces de extender completamente articulaciones como los dedos, los codos, las rodillas, los dedos de los pies y las caderas. Sus articulaciones permanecen dobladas y deformadas. Cuando las articulaciones permanecen contraídas durante largos periodos de tiempo, los músculos pueden volverse tensos y cortos, restringiendo el movimiento. Cuando las contracturas están presentes al nacer (congénitas), pueden retrasar el desarrollo motor.
Otros síntomas comunes del síndrome de Beals incluyen:
- Dedos de las manos y de los pies largos y delgados
- Tipo de cuerpo largo y estrecho
- Columna vertebral curvada (escoliosis)
- Columna vertebral curvada hacia atrás o lateral al nacer o en la primera infancia
- El pecho se hunde o sobresale
- Masa ósea reducida
- Anomalías faciales (mandíbulas inusualmente pequeñas, paladar alto)
- Aspecto arrugado en la parte superior de la oreja
- Ampliación de la aorta y/o regurgitación de la válvula mitral (ocasionalmente)
Las personas con síndrome de Beals también deben someterse a un control cardíaco anual para comprobar si surgen complicaciones cardiovasculares.
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Síndrome de Beals