¿Qué es la cutis marmorata telangiectásica congénita?
La cutis marmorata telangiectásica congénita es una malformación vascular capilar congénita poco frecuente. No debe confundirse con la cutis marmorata, un moteado fisiológico normal de la piel en ambientes fríos.
¿Quién padece cutis marmorata telangiectásica congénita?
La cutis marmorata telangiectásica congénita es rara. Suele ser esporádica y los miembros de la familia no están afectados. Sin embargo, varios miembros de una familia pueden tener ocasionalmente CMTC.
¿Qué causa la cutis marmorata telangiectásica congénita?
La causa de la cutis marmorata telangiectásica congénita es desconocida pero es probable que sea una mutación genética. Se ha sugerido una posible variación en el gen ARL6IP6.
El niño puede tener otros nevos congénitos, como una mácula café con leche, una mancha de mongol (melanocitosis dérmica), un nevo flamígero, una facomatosis pigmentovascular tipo 5 u otras marcas de nacimiento vasculares.
¿Cuáles son las características clínicas de la cutis marmorata telangiectásica congénita?
La cutis marmorata telangiectásica congénita está presente al nacer. Se caracteriza por la presencia de manchas fijas de piel moteada con una red o manchas reticuladas de color azul a púrpura pálido (livedo reticularis). A diferencia de la cutis marmorata fisiológica, las manchas no se desvanecen con el calentamiento.
La cutis marmorata puede aparecer indentada debido a la atrofia dérmica (pérdida de dermis). También puede producirse una atrofia de la epidermis y, raramente, una ulceración. Se asocia con mayor frecuencia a la hipotrofia del miembro ipsilateral (miembro más pequeño y corto).
Poco después del nacimiento, las manchas rojas o rosadas de la piel también pueden confundirse con una mancha de vino de Oporto o un hemangioma infantil temprano.
Dos anomalías congénitas se asocian con la cutis marmorata telangiectásica congénita: el síndrome de Adams-Oliver y la facomatosis pigmentovascular.
Síndrome de Adams-Oliver
Las principales características del síndrome de Adams-Oliver son:
- CMTC
- Aplasia cutis congénita del cuero cabelludo
- Anomalías de reducción de las extremidades distales
Fakomatosis pigmentovascular
Las características principales de la facomatosis pigmentovascular son:
- Malformación vascular
- Nevos melanocíticos.
Otras asociaciones
La macrocefalia-CMTC se ha rebautizado como malformación macrocefálica-capilar (MCM) ya que las lesiones cutáneas en la MCM representan manchas de vino de Oporto reticuladas en lugar de cutis marmorata.
La cutis marmorata persistente puede observarse en pacientes con síndrome de Down, trisomía 18 y síndrome de Cornelia de Lange.
Los hallazgos extracutáneos de la cutis marmorata telangiectásica congénita incluyen:
- Los miembros: El 50% de los pacientes presentarán una discrepancia en la longitud de las extremidades y asimetría
- Ojos: desprendimiento de retina congénito, glaucoma, leucoconía
- SNC: retraso en el desarrollo
Cutis marmorata telangiectásica congénita
¿Cómo se realiza el diagnóstico de la cutis marmorata telangiectásica congénita?
El diagnóstico de la cutis marmorata telangiectásica congénita suele basarse en la identificación de las apariencias cutáneas específicas por parte de un dermatólogo o pediatra experimentado.
Manejo de la cutis marmorata telangiectásica congénita
No existe un tratamiento específico para las lesiones cutáneas de la cutis marmorata telangiectásica congénita.
Los niños afectados con discrepancias en la longitud de las extremidades deben ser controlados con radiografías de la longitud de las piernas en pie a la edad de 10 años (niñas) o 12 años (niños), o si la discrepancia de la longitud de las extremidades es mayor o igual a 2 cm. Se aconseja la derivación a un ortopédico en caso de discrepancias en la longitud de las extremidades superiores a 2 cm para la epifisiodesis (fusión del cartílago de crecimiento óseo) y la consideración quirúrgica.
¿Cuál es el pronóstico de la cutis marmorata telangiectásica congénita?
La cutis marmorata telangiectásica congénita desaparece lentamente durante los primeros años de vida.