I. Screening af nyfødte
Overblik over screening af nyfødte
Screening af nyfødte er et af landets mest vellykkede folkesundhedsprogrammer (1). Screeningprogrammer for nyfødte tester spædbørn for sygdomme, der ofte ikke er synlige ved fødslen. Sådanne sygdomme kan være arvelige, smitsomme eller forårsaget af et medicinsk problem hos moderen. Hvis disse sygdomme ikke opdages og behandles hurtigt efter fødslen, kan de forårsage mental retardering, alvorlig sygdom eller for tidlig død. Mere end 4 millioner nyfødte screenes årligt i USA, og tusindvis af spædbørn reddes fra invaliditet og død.
Screening af nyfødte begynder inden for 24 til 48 timer efter barnets fødsel, når der tages et par dråber blod fra en hælpind. Blodpletterne sendes til et laboratorium, der er en del af statens eller det territoriale folkesundhedsministerium. Pletterne analyseres ved hjælp af flere forskellige laboratoriemetoder for at teste for biokemiske og genetiske markører, der afslører skjulte medfødte (tilstedeværende ved fødslen) sygdomme. Hvis der findes sådanne markører, underretter opfølgningsprogrammet for screening af nyfødte forældre og læger, således at barnet kan få øjeblikkelig hjælp. Opfølgningsprogrammer sørger for diagnostiske undersøgelser for at bekræfte resultaterne af screeningen af nyfødte. Opfølgningsprogrammer henviser også barnet til et behandlingscenter for at give adgang til de væsentlige medicinske ydelser, der er nødvendige for at minimere virkningerne af den underliggende lidelse.