I. Novorozenecký screening
Přehled novorozeneckého screeningu
Novorozenecký screening je jedním z nejúspěšnějších národních programů veřejného zdraví (1). Programy novorozeneckého screeningu testují děti na poruchy, které často nejsou při narození patrné. Tyto poruchy mohou být dědičné, infekční nebo způsobené zdravotními problémy matky. Pokud nejsou tyto poruchy odhaleny a léčeny brzy po narození, mohou způsobit mentální retardaci, závažná onemocnění nebo předčasnou smrt. Ve Spojených státech je ročně vyšetřeno více než 4 miliony novorozenců a tisíce dětí jsou zachráněny před postižením a smrtí.
Vyšetření novorozenců začíná během 24 až 48 hodin po narození dítěte, kdy je odebráno několik kapek krve z patní tyčinky. Kapky krve jsou odeslány do laboratoře, která je součástí státního nebo územního odboru veřejného zdraví. Krevní skvrny se analyzují několika různými laboratorními metodami, aby se zjistily biochemické a genetické markery, které odhalí skryté vrozené (při narození přítomné) poruchy. Pokud jsou takové markery nalezeny, program následného novorozeneckého screeningu informuje rodiče a lékaře, aby mohla být dítěti věnována okamžitá pozornost. Programy následné péče zajišťují diagnostické testy k potvrzení výsledků novorozeneckého screeningu. Programy následné péče také doporučují dítě do léčebného centra, aby byl zajištěn přístup k základním lékařským službám potřebným k minimalizaci následků základní poruchy.