Hvad er cutis marmorata telangiectatica congenita?
Cutis marmorata telangiectatica congenita er en ualmindelig medfødt kapillær vaskulær misdannelse. Den bør ikke forveksles med cutis marmorata, som er en normal fysiologisk hudfarvning i kølige miljøer.
Hvem får cutis marmorata telangiectatica congenita?
Cutis marmorata telangiectatica congenita er sjælden. Den er normalt sporadisk, og familiemedlemmer er ikke ramt. Flere medlemmer af en familie kan dog lejlighedsvis have CMTC.
Hvad er årsagen til cutis marmorata telangiectatica congenita?
Årsagen til cutis marmorata telangiectatica congenita er ukendt, men det er sandsynligt, at der er tale om en genetisk mutation. En mulig variation i ARL6IP6-genet er blevet foreslået.
Barnet kan have andre medfødte naevi, såsom en café-au-lait-makulatur, mongolion-plet (dermal melanocytose), naevus flammeus, type 5 phakomatosis pigmentovascularis eller andre vaskulære modermærker.
Hvad er de kliniske træk ved cutis marmorata telangiectatica congenita?
Cutis marmorata telangiectatica congenita er til stede ved fødslen. Den er karakteriseret ved faste pletter af spraglet hud med netlignende eller netformede blå til lyslilla pletter (livedo reticularis). I modsætning til fysiologisk cutis marmorata forsvinder pletterne ikke ved opvarmning.
CMTC kan forekomme indtrykt på grund af dermal atrofi (tab af dermis). Der kan også forekomme atrofi af epidermis og sjældent ulceration. Det er oftest forbundet med ipsilateral lemhypotrofi (mindre, kortere lem).
Kort efter fødslen kan de røde eller lyserøde hudpletter også forveksles med en portvinsfarve eller et tidligt infantilt hæmangiom.
To medfødte abnormiteter er forbundet med cutis marmorata telangiectatica congenita: Adams-Olivers syndrom og phakomatosis pigmentovascularis.
Adams-Olivers syndrom
De vigtigste kendetegn ved Adams-Olivers syndrom er:
- CMTC
- Aplasia cutis congenita of the scalp
- Distal limb reduction anomalies
Phakomatosis pigmentovascularis
De vigtigste kendetegn ved phakomatosis pigmentovascularis er:
- Vaskulær misdannelse
- Melanocytære naevi.
Andre associationer
Makrocefali-CMTC er blevet omdøbt til makrocefali-kapillær misdannelse (MCM), da hudlæsioner i MCM repræsenterer netformede portvinsfarvede pletter snarere end cutis marmorata.
Persisterende cutis marmorata kan måske ses hos patienter med Downs syndrom, trisomi 18 og Cornelia de Langes syndrom.
Ekstrakutane fund ved cutis marmorata telangiectatica congenita omfatter:
- Lemmer: 50% af patienterne vil præsentere en længdeforskel på lemmer og asymmetri
- Øjne: medfødt nethindeløsning, glaukom, leukoconi
- CNS: udviklingsforsinkelse
Cutis marmorata telangiectatica congenita
Hvordan stilles diagnosen cutis marmorata telangiectatica congenita?
Diagnosen af cutis marmorata telangiectatica congenita er normalt baseret på identifikation af de specifikke hududtryk af en erfaren dermatolog eller børnelæge.
Behandling af cutis marmorata telangiectatica congenita
Der findes ingen specifik behandling af hudlæsionerne ved cutis marmorata telangiectatica congenita.
Affekterede børn med lemlængdeafvigelser bør overvåges med stående røntgenbilleder af benlængden i en alder af 10 (piger) eller 12 (drenge) år, eller hvis lemlængdeafvigelsen er større eller lig med 2 cm. Ortopædisk henvisning tilrådes ved lemmernes længdeforskelle på over 2 cm med henblik på epifysiodese (fusion af knoglevækstpladen) og kirurgisk overvejelse.
Hvad er resultatet for cutis marmorata telangiectatica congenita?
Cutis marmorata telangiectatica congenita aftager langsomt i løbet af de første leveår.