Osteopetros är en skelettsjukdom som gör benen onormalt täta och benägna att gå sönder (frakturer). Forskare har beskrivit flera huvudtyper av osteopetros, som vanligen särskiljs genom sitt arvsförhållande: autosomalt dominant, autosomalt recessivt eller X-bundet. De olika typerna av sjukdomen kan också särskiljas genom svårighetsgraden av deras tecken och symtom.
Autosomal dominant osteopetros (ADO), som också kallas Albers-Schönbergs sjukdom, är vanligtvis den mildaste typen av sjukdomen. Vissa drabbade individer har inga symtom. Hos dessa personer kan de ovanligt täta benen upptäckas av en slump när en röntgenundersökning görs av annan anledning. Hos drabbade individer som utvecklar tecken och symtom är de viktigaste kännetecknen för tillståndet flera benbrott, onormal böjning av ryggraden från sida till sida (skolios
) eller andra ryggradsavvikelser, artrit i höfterna och en beninfektion som kallas osteomyelit. Dessa problem visar sig vanligtvis i slutet av barndomen eller tonåren.
Autosomal recessiv osteopetros (ARO) är en allvarligare form av sjukdomen som visar sig i tidig spädbarnsålder. Drabbade individer har en hög risk för benbrott till följd av till synes obetydliga stötar och fall. Deras onormalt täta skallben klämmer nerver i huvudet och ansiktet (kranialnerver), vilket ofta leder till syn- och hörselnedsättning och förlamning av ansiktsmusklerna. Täta ben kan också försämra benmärgens funktion och hindra den från att producera nya blodceller och celler i immunförsvaret. Som ett resultat av detta löper personer med svår osteopetros risk för onormal blödning, brist på röda blodkroppar (anemi) och återkommande infektioner. I de allvarligaste fallen kan dessa benmärgsavvikelser vara livshotande under spädbarnstiden eller den tidiga barndomen.
Andra kännetecken för autosomalt recessiv osteopetros kan vara långsam tillväxt och kortväxthet, tandavvikelser samt förstorad lever och mjälte (hepatosplenomegali). Beroende på vilka genetiska förändringar som är inblandade kan personer med svår osteopetros även ha hjärnanormaliteter, intellektuell funktionsnedsättning eller återkommande kramper (epilepsi).
Ett fåtal personer har diagnostiserats med intermediär autosomal osteopetros (IAO), en form av sjukdomen som kan ha antingen ett autosomalt dominant eller autosomalt recessivt ärftlighetsmönster. Tecken och symtom på detta tillstånd blir märkbara i barndomen och inkluderar en ökad risk för benbrott och anemi. Personer med denna form av sjukdomen har vanligtvis inga livshotande benmärgsavvikelser. Vissa drabbade personer har dock haft onormala kalkavlagringar (förkalkningar) i hjärnan, intellektuell funktionsnedsättning och en form av njursjukdom som kallas renal tubulär acidos.
Sällan kan osteopetros ha ett X-bundet ärftlighetsmönster. Förutom onormalt täta ben kännetecknas den X-bundna formen av sjukdomen av onormal svullnad orsakad av en ansamling av vätska (lymfödem) och ett tillstånd som kallas anhydrotisk ektodermal dysplasi som påverkar hud, hår, tänder och svettkörtlar. Drabbade personer har också ett dåligt fungerande immunförsvar (immunbrist), vilket gör att allvarliga, återkommande infektioner kan utvecklas. Forskare hänvisar ofta till detta tillstånd som OL-EDA-ID, en akronym som härrör från var och en av de viktigaste egenskaperna hos sjukdomen.