Az oszteopetrózis olyan csontbetegség, amely a csontokat abnormálisan sűrűvé és törésre (törésre) hajlamossá teszi. A kutatók az osteopetrosis több fő típusát írták le, amelyeket általában az öröklődési mintázat alapján különböztetnek meg: autoszomális domináns, autoszomális recesszív vagy X-kapcsolódó. A rendellenesség különböző típusai a tünetek súlyossága alapján is megkülönböztethetők.
Az autoszomális domináns oszteopetrózis (ADO), amelyet Albers-Schönberg-kórnak is neveznek, jellemzően a rendellenesség legenyhébb típusa. Néhány érintett egyénnek nincsenek tünetei. Ezeknél az embereknél a szokatlanul sűrű csontokat véletlenül fedezhetik fel, amikor más okból röntgenfelvételt készítenek. Azoknál az érintett egyéneknél, akiknél jelek és tünetek jelentkeznek, az állapot fő jellemzői közé tartoznak a többszörös csonttörések, a gerinc rendellenes oldalirányú görbülése (skoliózis
) vagy más gerinc rendellenességek, a csípőízületi gyulladás és az osteomyelitisnek nevezett csontfertőzés. Ezek a problémák általában késő gyermekkorban vagy serdülőkorban válnak nyilvánvalóvá.
Autoszomális recesszív csontritkulás (ARO) a rendellenesség súlyosabb formája, amely már kora csecsemőkorban jelentkezik. Az érintett egyéneknél nagy a csonttörés kockázata, amely látszólag apró ütődésekből és esésekből ered. Rendellenesen sűrű koponyacsontjaik a fej és az arc idegeit (koponyaidegek) beszorítják, ami gyakran látásvesztéshez, halláskárosodáshoz és az arcizmok bénulásához vezet. A sűrű csontok a csontvelő működését is károsíthatják, megakadályozva, hogy új vérsejteket és immunrendszeri sejteket termeljen. Ennek eredményeként a súlyos csontritkulásban szenvedő embereknél fennáll a kóros vérzés, a vörösvértestek hiánya (vérszegénység) és a visszatérő fertőzések kockázata. A legsúlyosabb esetekben ezek a csontvelő-rendellenességek csecsemő- vagy kora gyermekkorban életveszélyesek lehetnek.
Az autoszomális recesszív oszteopetrózis további jellemzői lehetnek a lassú növekedés és a rövid termet, a fogazati rendellenességek, valamint a megnagyobbodott máj és lép (hepatosplenomegália). Az érintett genetikai változásoktól függően a súlyos osteopetrosisban szenvedő embereknél agyi rendellenességek, értelmi fogyatékosság vagy visszatérő rohamok (epilepszia) is előfordulhatnak.
Néhány személynél diagnosztizálták az intermedier autoszomális osteopetrosist (IAO), a rendellenesség egy olyan formáját, amely autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív öröklődési mintázatú lehet. Ennek az állapotnak a jelei és tünetei gyermekkorban válnak észrevehetővé, és magukban foglalják a csonttörés és a vérszegénység fokozott kockázatát. A rendellenességnek ebben a formájában szenvedő embereknél jellemzően nem fordulnak elő életveszélyes csontvelő-rendellenességek. Néhány érintett egyénnél azonban kóros kalciumlerakódások (meszesedés) jelentkeztek az agyban, értelmi fogyatékosság és a vesebetegség egy formája, a vese tubuláris acidózis.
Ritkán az osteopetrosis X-kromoszómás öröklődési mintázatú lehet. A rendellenesen sűrű csontok mellett a rendellenesség X-kapcsolt formájára jellemző a folyadék felhalmozódása által okozott kóros duzzanat (nyiroködéma) és az anhidrotikus ektodermális diszplázia nevű állapot, amely a bőrt, a hajat, a fogakat és a verejtékmirigyeket érinti. Az érintettek immunrendszere is rosszul működik (immundeficiencia), ami súlyos, visszatérő fertőzések kialakulását teszi lehetővé. A kutatók gyakran OL-EDA-ID néven emlegetik ezt az állapotot, amely rövidítés a rendellenesség minden egyes fő jellemzőjéből származik.