Osteopetrosis is een botziekte die botten abnormaal dicht en breukgevoelig maakt (fractuur). Onderzoekers hebben verschillende hoofdtypen van osteopetrose beschreven, die gewoonlijk worden onderscheiden door hun overervingspatroon: autosomaal dominant, autosomaal recessief, of X-gebonden. De verschillende typen van de aandoening kunnen ook worden onderscheiden door de ernst van hun tekenen en symptomen.
Autosomaal dominante osteopetrosis (ADO), die ook wel de ziekte van Albers-Schönberg wordt genoemd, is meestal het mildste type van de aandoening. Sommige getroffen personen hebben geen symptomen. Bij deze mensen kunnen de ongewoon dichte botten bij toeval worden ontdekt wanneer om een andere reden een röntgenfoto wordt gemaakt. Bij getroffen personen die tekenen en symptomen ontwikkelen, zijn de belangrijkste kenmerken van de aandoening meerdere botbreuken, abnormale kromming van de wervelkolom van links naar rechts (scoliose
) of andere afwijkingen aan de wervelkolom, artritis in de heupen, en een botinfectie die osteomyelitis wordt genoemd. Deze problemen manifesteren zich meestal in de late kindertijd of adolescentie.
Autosomaal recessieve osteopetrosis (ARO) is een ernstiger vorm van de aandoening die zich in de vroege kindertijd manifesteert. Getroffen personen hebben een hoog risico op botbreuken als gevolg van schijnbaar kleine stoten en vallen. Hun abnormaal dichte schedelbotten knijpen zenuwen in het hoofd en het gezicht (craniale zenuwen) af, wat vaak leidt tot verlies van gezichtsvermogen, gehoorverlies en verlamming van de gezichtsspieren. Dichte botten kunnen ook de functie van het beenmerg belemmeren, waardoor het geen nieuwe bloedcellen en cellen van het immuunsysteem kan aanmaken. Als gevolg hiervan lopen mensen met ernstige osteopetrose het risico op abnormale bloedingen, een tekort aan rode bloedcellen (bloedarmoede), en terugkerende infecties. In de ernstigste gevallen kunnen deze beenmergafwijkingen levensbedreigend zijn in de zuigelingen- of vroege kinderjaren.
Andere kenmerken van autosomaal recessieve osteopetrosis kunnen zijn: langzame groei en korte gestalte, gebitsafwijkingen, en een vergrote lever en milt (hepatosplenomegalie). Afhankelijk van de betrokken genetische veranderingen, kunnen mensen met ernstige osteopetrosis ook hersenafwijkingen, een verstandelijke handicap of terugkerende aanvallen (epilepsie) hebben.
Een paar mensen zijn gediagnosticeerd met intermediaire autosomale osteopetrosis (IAO), een vorm van de aandoening die zowel een autosomaal dominant als een autosomaal recessief patroon van overerving kan hebben. De tekenen en symptomen van deze aandoening worden merkbaar in de kindertijd en omvatten een verhoogd risico op botbreuken en bloedarmoede. Mensen met deze vorm van de aandoening hebben doorgaans geen levensbedreigende beenmergafwijkingen. Sommige getroffen personen hebben echter abnormale calciumafzettingen (verkalkingen) in de hersenen, een verstandelijke handicap en een vorm van nierziekte genaamd renale tubulaire acidose.
Zelden kan osteopetrosis een X-gebonden patroon van overerving hebben. Naast abnormaal dichte botten, wordt de X-gebonden vorm van de aandoening gekenmerkt door abnormale zwelling veroorzaakt door een ophoping van vocht (lymfoedeem) en een aandoening genaamd anhydrotische ectodermale dysplasie die de huid, haren, tanden en zweetklieren aantast. Getroffen personen hebben ook een slecht functionerend immuunsysteem (immunodeficiëntie), waardoor ernstige, steeds terugkerende infecties kunnen ontstaan. Onderzoekers verwijzen vaak naar deze aandoening als OL-EDA-ID, een acroniem afgeleid van elk van de belangrijkste kenmerken van de aandoening.