Osteopetroza jest chorobą kości, która sprawia, że kości są nienormalnie gęste i podatne na złamania (pęknięcia). Naukowcy opisali kilka głównych typów osteopetrozy, które są zwykle wyróżniane na podstawie wzorca dziedziczenia: autosomalny dominujący, autosomalny recesywny lub sprzężony z chromosomem X. Różne typy zaburzenia można również rozróżnić na podstawie nasilenia ich oznak i objawów.
Autosomalna dominująca osteopetroza (ADO), która jest również nazywana chorobą Albersa-Schönberga, jest zazwyczaj najłagodniejszym typem zaburzenia. Niektóre osoby dotknięte chorobą nie mają żadnych objawów. U tych osób nietypowo gęste kości mogą zostać wykryte przypadkowo podczas badania rentgenowskiego wykonywanego z innego powodu. U osób dotkniętych chorobą, u których pojawiają się oznaki i objawy, główne cechy schorzenia obejmują liczne złamania kości, nieprawidłowe wygięcie kręgosłupa na boki (skolioza
) lub inne nieprawidłowości kręgosłupa, zapalenie stawów w biodrach i zakażenie kości zwane zapaleniem kości i szpiku. Problemy te zwykle ujawniają się w późnym dzieciństwie lub w okresie dojrzewania.
Autosomalna recesywna osteopetroza (ARO) jest cięższą postacią zaburzenia, która ujawnia się we wczesnym niemowlęctwie. Osoby dotknięte tym schorzeniem mają wysokie ryzyko złamań kości w wyniku pozornie niewielkich wstrząsów i upadków. Ich nieprawidłowo gęste kości czaszki uciskają nerwy w głowie i twarzy (nerwy czaszkowe), często powodując utratę wzroku, słuchu i paraliż mięśni twarzy. Gęste kości mogą również upośledzać funkcje szpiku kostnego, uniemożliwiając mu produkcję nowych komórek krwi i komórek układu odpornościowego. W rezultacie, osoby z ciężką osteopetrozą są narażone na ryzyko nieprawidłowego krwawienia, niedoboru czerwonych krwinek (anemia) i nawracających infekcji. W najcięższych przypadkach, te nieprawidłowości szpiku kostnego mogą zagrażać życiu w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie.
Inne cechy autosomalnej recesywnej osteopetrozy mogą obejmować powolny wzrost i niski wzrost, nieprawidłowości stomatologiczne oraz powiększoną wątrobę i śledzionę (hepatosplenomegalia). W zależności od zaangażowanych zmian genetycznych, osoby z ciężką osteopetrozą mogą również mieć nieprawidłowości w mózgu, niepełnosprawność intelektualną lub nawracające napady padaczki.
Kilka osób zostało zdiagnozowanych z pośrednim autosomalnym osteopetrozą (IAO), formą zaburzenia, które może mieć autosomalny dominujący lub autosomalny recesywny wzór dziedziczenia. Oznaki i objawy tego stanu stają się zauważalne w dzieciństwie i obejmują zwiększone ryzyko złamań kości i niedokrwistość. Osoby z tą postacią zaburzenia zazwyczaj nie mają zagrażających życiu nieprawidłowości szpiku kostnego. Jednak niektóre osoby dotknięte tą chorobą mają nieprawidłowe złogi wapnia (zwapnienia) w mózgu, niepełnosprawność intelektualną i formę choroby nerek zwaną kwasicą cewkową nerek.
Rzadko, osteopetroza może mieć X-linkowy wzór dziedziczenia. Oprócz nieprawidłowo gęstych kości, forma zaburzenia dziedziczona w sposób sprzężony z układem X charakteryzuje się nieprawidłowym obrzękiem spowodowanym nagromadzeniem płynu (obrzęk limfatyczny) oraz stanem zwanym anhydrotyczną dysplazją ektodermalną, która wpływa na skórę, włosy, zęby i gruczoły potowe. Osoby dotknięte tą chorobą mają również nieprawidłowo funkcjonujący układ odpornościowy (niedobór odporności), co umożliwia rozwój ciężkich, nawracających infekcji. Naukowcy często określają ten stan jako OL-EDA-ID, akronim pochodzący od każdej z głównych cech zaburzenia.
.