Genetisk bedömning &Melanom
Genetiska tester
En familjehistoria av melanom eller en bekräftad genmutation relaterad till melanom kan öka risken för att utveckla sjukdomen. Om du har någon av dessa riskfaktorer kan genetiska tester ge nyttig information för behandlingsplanering.
Inte alla med dessa riskfaktorer kommer att utveckla melanom.
Under ditt första besök kommer din läkare att diskutera din familjehistoria och din personliga sjukdomshistoria, vilket kommer att indikera om genetiska tester kan vara användbara. Om så är fallet kan du tala med våra genetiska rådgivare som är specialiserade på melanomgenetik. En genetiker kommer att ta ett blodprov och analysera det för att avgöra om du har en ärftlig genmutation som är relaterad till melanom.
Genetik och melanom
De flesta personer som utvecklar melanom har inga kända riskfaktorer och ingen familjehistoria av sjukdomen. Vissa har en genmutation (förändring i en gen) som de ärvt från sin mamma, pappa eller båda föräldrarna.
Vad är genetisk testning för melanomrisk?
Genetisk testning är ett medicinskt test som identifierar förändringar i gener, kromosomer eller proteiner. När det gäller melanom kan genetiska tester visa om du har ärvt mutationer i gener som är relaterade till sjukdomen.
Studien av melanomgenetik har utvecklats snabbt under de senaste åren, vilket har gjort fler testalternativ tillgängliga. Vi använder panel- eller multigen-testning.
För att genomgå genetiska tester bör du tala med din läkare och en genetisk rådgivare för att förstå riskerna och fördelarna samt andra frågor.
Vem bör överväga genetisk testning?
Genmutationer är sällsynta. Medicinska experter rekommenderar testning för personer som har specifika riskfaktorer:
- Familjemedlem (förälder, syskon, barn, mor- och farförälder, barnbarn, farbror, moster, brorson, systerson, systerdotter, eller första kusin) med en ärftlig genmutation relaterad till melanom
- Personlig historia av melanom vid 45 års ålder eller yngre
- Familjemedlem som diagnostiserats med melanom vid 45 års ålder eller yngre
- Personlig historia av melanom vid någon ålder och en familjemedlem som diagnostiserats med melanom
- Personlig historia av melanom i någon ålder och 2 eller fler familjemedlemmar som diagnostiserats med melanom
Det kan vara en utmaning att samla in denna information från familjemedlemmar. När du diskuterar genetisk testning med dem, låt dem veta att resultaten kan vara till nytta även för dem. Målet är att upptäcka melanom tidigt.
Om du har din familjs sjukdomshistoria kan du ta med den till ditt första möte. Om inte kommer din läkare att diskutera din personliga sjukdomshistoria med dig och hjälpa dig att avgöra om du bör överväga genetisk testning. Våra genetiska rådgivare kan hjälpa till med familjekommunikation och samarbeta med dig för att samla in anamnesen.
Varför ska man göra genetiska tester?
Oavsett om resultaten visar på en genmutation eller inte kan genetiska tester för melanom vara till nytta för dig och din familj. Resultaten kan:
- Ge information som kan vägleda beslutsfattandet för cancerprevention och tidig upptäckt, till exempel livsstilsval och ökad screening
- Identifiera familjemedlemmar som löper hög risk, liksom de som inte gör det
- Förbättra chansen till överlevnad för familjemedlemmar som redan har melanom, genom att tillhandahålla information för att vägleda behandlingsval
Cancergenetisk rådgivning på Stanford
På Stanford har vårt cancergenetiska program genetiska läkare och licensierade genetiska rådgivare som hjälper dig att förstå genetisk testning. De kan hjälpa dig att avgöra om det är rätt för dig och din familj.
Vad du kan förvänta dig under ditt första möte
En av våra genetiska rådgivare kommer att träffa dig för att gå igenom din personliga och familjehistoria, bedöma din risk, gå igenom testalternativ och diskutera möjliga resultat. Vi pratar om vad resultaten kan innebära för dig och din familj och vilka andra i din familj som kan behöva testas om resultaten hittar en mutation.
Tillfället varar ungefär en timme. Om du väljer att göra genetiska tester tar vi ett blod- eller salivprov för att samla in ditt DNA för testning. Det tar ungefär 2 till 4 veckor att få testresultaten. Rådgivaren ringer dig med resultaten.
Om resultaten visar på en mutation är nästa steg att träffa rådgivaren och en cancergenetisk läkare. Under detta besök kommer vi att:
- förklara dina testresultat
- ge medicinska rekommendationer
- diskutera konsekvenserna för dig och dina familjemedlemmar
kontakta det cancergenetiska teamet
Om du överväger att göra genetiska tester för multipelt myelom eller om du har frågor, prata med din läkare eller ring oss på 650-498-6000.
Cancer Genetics Program in Palo Alto
Stanford Cancer Center
900 Blake Wilbur Drive
Palo Alto, CA 94304
Telefon: 650-498-6000
Cancer Genetics Program in San Jose
Stanford Cancer Center South Bay
2589 Samaritan Drive
San Jose, CA 95124
Telefon: 650-498-6000
Cancer Genetics Program at Stanford Valley Care
5565 W. Las Positas Blvd.
Pleasanton, CA 94588
Telefon: 650-498-6000