Genetisk vurdering &Melanom
Genetiske test
En familiehistorie med melanom eller en bekræftet genmutation i forbindelse med melanom kan øge din risiko for at udvikle sygdommen. Hvis du har en af disse risikofaktorer, kan genetisk testning give nyttige oplysninger til behandlingsplanlægning.
Det er ikke alle med disse risikofaktorer, der udvikler melanom.
Ved dit første besøg vil din læge drøfte din familie og personlige sygehistorie, hvilket vil indikere, om genetisk testning kan være nyttig. Hvis det er tilfældet, kan du tale med vores genetiske rådgivere, som har specialiseret sig i melanomgenetik. En genetiker vil tage en blodprøve og analysere den for at fastslå, om du har en arvelig genmutation, der er relateret til melanom.
Genetik og melanom
De fleste mennesker, der udvikler melanom, har ingen kendte risikofaktorer og ingen familiehistorie for sygdommen. Nogle har en genmutation (ændring i et gen), som de har arvet fra deres mor, far eller begge forældre.
Hvad er genetisk testning for melanomrisiko?
Genetisk testning er en medicinsk test, der identificerer ændringer i gener, kromosomer eller proteiner. I forbindelse med melanom kan genetisk testning vise, om du har arvet mutationer i gener, der er relateret til sygdommen.
Undersøgelsen af melanomgenetik er gået hurtigt frem i de seneste år, hvilket har gjort flere testmuligheder tilgængelige. Vi bruger panel- eller multigentestning.
Før du gennemgår en genetisk test, skal du tale med din læge og en genetisk rådgiver for at forstå risici og fordele samt andre spørgsmål.
Hvem bør overveje genetisk testning?
Genmutationer er sjældne. Medicinske eksperter anbefaler testning til personer, der har specifikke risikofaktorer:
- Familiemedlem (forælder, søskende, barn, bedsteforælder, barnebarn, onkel, tante, nevø, niece, eller fætter eller kusine) med en arvelig genmutation relateret til melanom
- Personlig historie med melanom i en alder af 45 år eller yngre
- Familiemedlem, der er diagnosticeret med melanom i en alder af 45 år eller yngre
- Personlig historie med melanom i en alder af 45 år eller yngre
- Personlig historie med melanom i enhver alder og et familiemedlem diagnosticeret med melanom
- Personlig historie med melanom i enhver alder og 2 eller flere familiemedlemmer diagnosticeret med melanom
Det kan være en udfordring at indsamle disse oplysninger fra familiemedlemmer. Når du drøfter genetisk testning med dem, skal du lade dem vide, at resultaterne også kan være til gavn for dem. Målet er at opdage melanom tidligt.
Hvis du har din families sygehistorie, kan du medbringe den til din første aftale. Hvis ikke, vil din læge drøfte din personlige sygehistorie med dig og hjælpe dig med at beslutte, om du bør overveje genetisk testning. Vores genetiske rådgivere kan hjælpe med kommunikation med familien og arbejde sammen med dig om at indsamle historikken.
Hvorfor få foretaget genetisk test?
Hvorvidt resultaterne viser en genmutation eller ej, kan genetisk test for melanom være til gavn for dig og din familie. Resultaterne kan:
- Give oplysninger til at vejlede beslutningstagning om forebyggelse af kræft og tidlig opsporing, såsom valg af livsstil og øget screening
- Identificere familiemedlemmer, der er i høj risiko, såvel som dem, der ikke er det
- Forbedre chancerne for overlevelse for familiemedlemmer, der allerede har melanom, ved at give oplysninger til at vejlede behandlingsvalg
Kræftgenetisk rådgivning på Stanford
På Stanford har vores kræftgenetiske program genetiske læger og godkendte genetiske rådgivere, der kan hjælpe dig med at forstå genetisk testning. De kan hjælpe dig med at beslutte, om det er det rigtige for dig og din familie.
Hvad du kan forvente under din første aftale
En af vores genetiske rådgivere vil mødes med dig for at gennemgå din personlige og familiemæssige historie, vurdere din risiko, gennemgå testmulighederne og diskutere mulige resultater. Vi taler om, hvad resultaterne kan betyde for dig og din familie, og hvem der ellers i din familie kan have brug for testning, hvis resultaterne finder en mutation.
Mødet varer ca. 1 time. Hvis du vælger at få foretaget en genetisk test, tager vi en blod- eller spytprøve for at indsamle dit DNA til testning. Det tager ca. 2 til 4 uger at få testresultaterne. Rådgiveren ringer dig op med resultaterne.
Hvis resultaterne viser en mutation, er det næste skridt at mødes med rådgiveren og en kræftgenetisk læge. Under dette besøg vil vi:
- Forklare dine testresultater
- Føre medicinske anbefalinger
- Diskutere konsekvenserne for dig og dine familiemedlemmer
Kontakt til kræftgenetikteamet
Hvis du overvejer genetisk testning for multipel myelom eller har spørgsmål, så tal med din læge eller ring til os på 650-498-6000.
Cancer Genetics Program in Palo Alto
Stanford Cancer Center
900 Blake Wilbur Drive
Palo Alto, CA 94304
Telefon: 650-498-6000
Kræftgenetisk program i San Jose
Stanford Cancer Center South Bay
2589 Samaritan Drive
San Jose, CA 95124
Telefon: 650-498-6000
Cancer Genetics Program at Stanford Valley Care
5565 W. Las Positas Blvd.
Pleasanton, CA 94588
Telefon: 650-498-6000