Ocena genetyczna &Czerniak
Badania genetyczne
Historia czerniaka w rodzinie lub potwierdzona mutacja genu związana z czerniakiem może zwiększać ryzyko rozwoju choroby. Jeśli u pacjenta występuje któryś z tych czynników ryzyka, badania genetyczne mogą dostarczyć informacji pomocnych w planowaniu leczenia.
Nie u wszystkich osób z tymi czynnikami ryzyka rozwinie się czerniak.
Podczas pierwszej wizyty lekarz omówi rodzinną i osobistą historię choroby, która wskaże, czy badania genetyczne mogą być przydatne. Jeśli tak, możesz porozmawiać z naszymi doradcami genetycznymi, którzy specjalizują się w genetyce czerniaka. Genetyk pobierze próbkę krwi i przeanalizuje ją, aby ustalić, czy masz dziedziczną mutację genu związaną z czerniakiem.
Genetyka i czerniak
Większość osób, u których rozwija się czerniak, nie ma znanych czynników ryzyka ani historii rodzinnej tej choroby. Niektórzy mają mutację genową (zmianę w genie), którą odziedziczyli po matce, ojcu lub obojgu rodzicach.
Co to są badania genetyczne w kierunku ryzyka zachorowania na czerniaka?
Badania genetyczne to testy medyczne, które identyfikują zmiany w genach, chromosomach lub białkach. W przypadku czerniaka, badania genetyczne mogą wykazać, czy odziedziczyłeś mutacje w genach związanych z tą chorobą.
Badania nad genetyką czerniaka postępowały szybko w ostatnich latach, dzięki czemu dostępnych jest więcej opcji badań. Stosujemy badania panelowe lub wielogenowe.
Przed poddaniem się jakimkolwiek badaniom genetycznym porozmawiaj ze swoim lekarzem i doradcą genetycznym, aby zrozumieć ryzyko i korzyści, a także inne kwestie.
Kto powinien rozważyć przeprowadzenie badań genetycznych?
Mutacje genowe są rzadkie. Eksperci medyczni zalecają badania osobom, u których występują określone czynniki ryzyka:
- Członek rodziny (rodzic, rodzeństwo, dziecko, dziadek, wnuk, wujek, ciotka, siostrzeniec, siostrzenica, lub pierwszy kuzyn) z dziedziczną mutacją genu związaną z czerniakiem
- Człowiek z rozpoznaniem czerniaka w wieku 45 lat lub młodszy
- Członek rodziny, u którego rozpoznano czerniaka w wieku 45 lat lub młodszy
- Człowiek z rozpoznaniem czerniaka w w dowolnym wieku i członek rodziny, u którego rozpoznano czerniaka
- Członek rodziny, u którego rozpoznano czerniaka w dowolnym wieku i 2 lub więcej członków rodziny, u których rozpoznano czerniaka
Zebranie tych informacji od członków rodziny może stanowić wyzwanie. Omawiając z nimi badania genetyczne, poinformuj ich, że wyniki mogą przynieść korzyści również im. Celem jest wczesne wykrycie czerniaka.
Jeśli masz historię choroby swojej rodziny, możesz ją przynieść na pierwszą wizytę. Jeśli nie, lekarz omówi z tobą twoją osobistą historię medyczną i pomoże ci zdecydować, czy powinieneś rozważyć przeprowadzenie badań genetycznych. Nasi doradcy genetyczni mogą pomóc w komunikacji rodzinnej i współpracować z pacjentem w celu zebrania wywiadu.
Dlaczego warto wykonać badania genetyczne?
Bez względu na to, czy wyniki wykazują mutację genu, czy nie, badania genetyczne w kierunku czerniaka mogą przynieść korzyści Tobie i Twojej rodzinie. Wyniki mogą:
- Dostarczyć informacji ukierunkowujących podejmowanie decyzji dotyczących zapobiegania nowotworom i ich wczesnego wykrywania, takich jak wybór stylu życia i zwiększenie liczby badań przesiewowych
- Zidentyfikować członków rodziny, którzy są w grupie wysokiego ryzyka, jak również tych, którzy nie są
- Poprawić szanse przeżycia członków rodziny, którzy już zachorowali na czerniaka, poprzez dostarczanie informacji ułatwiających wybór leczenia
Cancer genetic counseling at Stanford
W Stanford, nasz Cancer Genetics Program posiada lekarzy genetyków i licencjonowanych doradców genetycznych, którzy pomogą Państwu zrozumieć badania genetyczne. Mogą oni pomóc w podjęciu decyzji, czy jest ono odpowiednie dla Ciebie i Twojej rodziny.
Czego można się spodziewać podczas pierwszej wizyty
Jeden z naszych doradców genetycznych spotka się z Tobą, aby przejrzeć Twoją historię osobistą i rodzinną, ocenić Twoje ryzyko, przejrzeć opcje badań i omówić możliwe wyniki. Porozmawiamy o tym, co wyniki mogą oznaczać dla Ciebie i Twojej rodziny oraz kto jeszcze w Twojej rodzinie może potrzebować badań, jeśli wyniki wykażą mutację.
Spotkanie trwa około 1 godziny. Jeśli zdecydujesz się na badania genetyczne, pobierzemy próbkę krwi lub śliny, aby pobrać Twoje DNA do badań. Otrzymanie wyników badania trwa około 2 do 4 tygodni. Doradca zadzwoni do Ciebie z wynikami.
Jeśli wyniki wykażą mutację, następnym krokiem jest spotkanie z doradcą i lekarzem genetykiem nowotworów. Podczas tej wizyty będziemy:
- Obliżyć wyniki badań
- Przedstawić zalecenia medyczne
- Przedyskutować konsekwencje dla Pana i członków Pana rodziny
Kontaktować się z zespołem genetyki nowotworów
Jeśli rozważa Pan przeprowadzenie badań genetycznych w kierunku szpiczaka mnogiego lub ma Pan pytania, proszę porozmawiać ze swoim lekarzem lub zadzwonić do nas pod numer 650-498-6000.
Program Genetyki Nowotworów w Palo Alto
Stanford Cancer Center
900 Blake Wilbur Drive
Palo Alto, CA 94304
Phone: 650-498-6000
Cancer Genetics Program in San Jose
Stanford Cancer Center South Bay
2589 Samaritan Drive
San Jose, CA 95124
Phone: 650-498-6000
Cancer Genetics Program at Stanford Valley Care
5565 W. Las Positas Blvd.
Pleasanton, CA 94588
Phone: 650-498-6000