Sindromul Beals și sindromul Marfan sunt similare în multe privințe, dar există și unele diferențe importante, în special modul în care sunt afectate articulațiile. Este important ca persoanele cu caracteristici ale sindromului Beals să obțină un diagnostic precis, astfel încât să poată beneficia de tratamente, cum ar fi fizioterapia, pentru a îmbunătăți mobilitatea articulațiilor cât mai curând posibil.
Ce este sindromul Beals?
Sindromul Beals este cauzat de o mutație într-o genă care ajută la construirea țesutului conjunctiv, numită fibrilină-2. Este strâns înrudit cu gena (fibrilina-1) care cauzează sindromul Marfan. Sindromul Beals este, de asemenea, cunoscut sub numele de arachnoldactilie contracturală congenitală (CCA), care se referă la contracturile articulare (scurtarea) care sunt caracteristici cheie ale sindromului.
Cum se compară sindromul Beals cu sindromul Marfan?
Persoanele cu sindrom Beals au multe dintre problemele de mărire a scheletului (oaselor) și a aortei ca și persoanele cu sindrom Marfan, iar tratamentele pentru aceste probleme sunt aceleași.
O diferență față de sindromul Marfan este că, în cazul sindromului Beals, ochii nu sunt afectați. O altă diferență majoră este modul în care sindromul Beals afectează articulațiile corpului. Persoanele cu sindromul Beals sunt incapabile să își extindă complet articulațiile, cum ar fi degetele de la mâini, coatele, genunchii, degetele de la picioare și șoldurile. Articulațiile lor rămân îndoite și deformate. Atunci când articulațiile rămân contractate pentru perioade lungi de timp, mușchii pot deveni strânși și scurți, restricționând mișcarea. Atunci când contracturile sunt prezente la naștere (congenitale), ele pot întârzia dezvoltarea motorie.
Alte simptome comune ale sindromului Beals includ:
- Date de la mâini și de la picioare lungi și subțiri
- Tip de corp lung și îngust
- Rașină vertebrală curbată (scolioză)
- Rașină vertebrală curbată în spate sau lateral la naștere sau în copilăria timpurie
- Toracele se înfundă sau iese în afară
- Masă osoasă redusă
- Anomalii faciale (maxilare neobișnuit de mici, palat cu arcadă înaltă)
- Aspect încrețit în partea de sus a urechii
- Lărgire aortică și/sau regurgitare a valvei mitrale (ocazional)
Persoanele cu sindrom Beals ar trebui, de asemenea, să li se monitorizeze inima anual pentru a verifica dacă pot apărea complicații cardiovasculare.
Pentru a afla mai multe despre sindromul Beals și despre diagnosticul și tratamentul acestuia, descărcați:
Sindromul Beals
.