Sindrome di Beals e la sindrome di Marfan sono simili in molti modi, ma ci sono anche alcune importanti differenze, in particolare come le articolazioni sono colpite. È importante per le persone con le caratteristiche della sindrome di Beals ottenere una diagnosi accurata in modo da poter beneficiare di trattamenti, come la terapia fisica, per migliorare la mobilità articolare il più presto possibile.
Che cos’è la sindrome di Beals?
La sindrome di Beals è causata da una mutazione in un gene che aiuta a costruire il tessuto connettivo chiamato fibrillina-2. È strettamente legata al gene (fibrillina-1) che causa la sindrome di Marfan. La sindrome di Beals è anche conosciuta come aracnoldattilia contratturale congenita (CCA), che si riferisce alle contratture articolari (accorciamento) che sono caratteristiche chiave della sindrome.
Come si confronta la sindrome di Beals con la sindrome di Marfan?
Le persone con la sindrome di Beals hanno molti dei problemi scheletrici (ossa) e di allargamento aortico come le persone con la sindrome di Marfan, e i trattamenti per questi problemi sono gli stessi.
Una differenza dalla sindrome di Marfan è che, nella sindrome di Beals, gli occhi non sono colpiti. Un’altra grande differenza è il modo in cui la sindrome di Beals colpisce le articolazioni del corpo. Le persone con la sindrome di Beals non sono in grado di estendere completamente le articolazioni come le dita delle mani, i gomiti, le ginocchia, le dita dei piedi e le anche. Le loro articolazioni rimangono piegate e deformate. Quando le articolazioni rimangono contratte per lunghi periodi di tempo, i muscoli possono diventare stretti e corti, limitando il movimento. Quando le contratture sono presenti alla nascita (congenite), possono ritardare lo sviluppo motorio.
Altri sintomi comuni della sindrome di Beals includono:
- Dita lunghe e sottili
- Tipo di corpo lungo e stretto
- Dorso curvo (scoliosi)
- Dorso curvo all’indietro o laterale alla nascita o nella prima infanzia
- Il petto affonda o sporge
- Massa ossea ridotta
- Anomalie facciali (mascelle insolitamente piccole, palato alto)
- Apparenza grumosa alla parte superiore dell’orecchio
- Ingrandimento dell’aorta e/o rigurgito della valvola mitrale (occasionalmente)
Le persone con la sindrome di Beals dovrebbero anche avere il loro cuore monitorato su base annuale per controllare le complicazioni cardiovascolari che possono sorgere.
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Sindrome di Beals