Discusión
Nuestra paciente tenía una hemihiperplasia compleja que afectaba a la mitad derecha de su cuerpo y su cara. La asimetría puede acentuarse con la edad como ocurrió en este caso. La hemihiperplasia de la(s) extremidad(es) implica una discrepancia tanto en la longitud como en la circunferencia de la extremidad afectada en comparación con el lado contralateral, como puede verse en la Fig. 1b.
Aunque la madre de nuestra paciente notó la asimetría que afectaba a las piernas cuando sólo tenía 3 meses de edad, los médicos que la evaluaron previamente pasaron por alto la hemihiperplasia o no pudieron reconocer la relación entre los síndromes de sobrecrecimiento y los tumores embrionarios. La hemihiperplasia simple puede pasarse por alto más fácilmente, sin embargo la hemihiperplasia compleja es una característica más llamativa. Un informe de The National Wilms Tumor Study demostró que sólo en el 32% de los niños con tumor de Wilms e IHH la asimetría se apreciaba más de un mes antes del diagnóstico del tumor asociado. Otro estudio del Reino Unido demostró que la asimetría no se detectó hasta el diagnóstico de cáncer en el 50% de los casos de IHH con cáncer.
La asociación de los tumores embrionarios con los síndromes de sobrecrecimiento está bien reconocida. Si un médico pasa por alto los hallazgos de hemihiperplasia, también pasa por alto el mayor riesgo de tumores embrionarios en estos niños. En el SBW, pueden aparecer tumores intraabdominales de origen embrionario, más comúnmente el tumor de Wilms (43%), hepatoblastoma (20%), carcinoma adrenocortical (7%) y neuroblastoma (5%). La incidencia de tumores en el IHH es del 5,9%, ligeramente inferior a la incidencia del 7,5-10% en el BWS. Se dispone de muchos menos datos sobre el riesgo tumoral en la HSI que en el SBW. Esto puede estar relacionado en parte con el hecho de que la hemihiperplasia aislada es una entidad mal definida. Debido al solapamiento de los hallazgos clínicos y a la falta de criterios diagnósticos generalmente acordados, estos dos trastornos se agrupan a menudo y no se sabe si la diferencia en el riesgo tumoral es significativa. El cribado para la detección precoz de la malignidad abdominal se ha defendido en los niños con hemihiperplasia, al igual que se ha recomendado en el SBP. Un beneficio potencial del cribado es la identificación temprana de cualquier tumor embrionario potencial cuando la cirugía y la quimioterapia menos intensiva son curativas y, por tanto, disminuyen las secuelas a largo plazo asociadas a la radiación y a la quimioterapia más intensiva. Se han recomendado varios protocolos de vigilancia para los niños con SBW/IHH. Según la serie de casos de Choyke et al, los niños con SBW/IHH pueden beneficiarse de una ecografía abdominal de cribado a intervalos de cuatro meses o menos, pero los exámenes de cribado falsos positivos pueden dar lugar a una cirugía innecesaria. Green et al analizaron el impacto de la vigilancia en niños con aniridia, SBW e IHH que habían desarrollado un tumor de Wilms.
Mostraron una mayor proporción de tumores en estadio I identificados en los niños que se sometieron a vigilancia radiográfica que en los que no lo hicieron, pero en los grupos de SBW/IHH no había datos suficientes para sacar conclusiones. El Grupo de Trabajo de Vigilancia del Tumor de Wilms recomendó la vigilancia para los niños con un riesgo >5% de tumor de Wilms. El riesgo global de WT en IHH se ha estimado en sólo el 3,5% pero un pequeño número de niños con IHH que tenían disomía uniparental 11p15 tienen un riesgo >5% de tumor de Wilms. Sin embargo, el tumor de Wilms no es el único tumor con una mayor prevalencia en los síndromes de sobrecrecimiento. Clericuzio et al señalaron la importancia de una vigilancia combinada de Wilms y hepatoblastoma (HBL). Describieron a tres niños con SBW y dos con IHH que desarrollaron hepatoblastomas detectados mediante la vigilancia con la medición de la alfa fetoproteína sérica (AFP) junto con la ecografía hepática. Los cinco tumores estaban en estadio I, aunque más de la mitad de los HBL suelen presentar enfermedad en estadio avanzado en el momento del diagnóstico. Actualmente no hay pruebas definitivas de que el cribado dé lugar a una marcada disminución de la mortalidad general o del estadio del tumor de Wilms.
Sin embargo, los niños con síndromes de sobrecrecimiento pueden presentar tumores más pequeños y enfermedad en estadio temprano si se les somete a cribado.