Osteopetrose er en knoglesygdom, der gør knoglerne unormalt tætte og tilbøjelige til at gå i stykker (brud). Forskere har beskrevet flere hovedtyper af osteopetrose, som normalt adskilles ved deres arvegang: autosomalt dominerende, autosomalt recessivt eller X-bundet. De forskellige typer af sygdommen kan også skelnes efter sværhedsgraden af deres tegn og symptomer.
Autosomal dominant osteopetrose (ADO), som også kaldes Albers-Schönbergs sygdom, er typisk den mildeste type af sygdommen. Nogle af de berørte personer har ingen symptomer. Hos disse personer kan de usædvanligt tætte knogler blive opdaget ved et uheld, når et røntgenbillede bliver foretaget af en anden grund. Hos ramte personer, der udvikler tegn og symptomer, omfatter de vigtigste træk ved tilstanden flere knoglebrud, unormal side-til-side-krumning af rygsøjlen (skoliose
) eller andre rygmarvsanormaliteter, gigt i hofterne og en knogleinfektion kaldet osteomyelitis. Disse problemer viser sig normalt i slutningen af barndommen eller i ungdomsårene.
Autosomal recessiv osteopetrose (ARO) er en mere alvorlig form af sygdommen, som viser sig i den tidlige barndom. De ramte personer har en høj risiko for knoglebrud som følge af tilsyneladende mindre stød og fald. Deres unormalt tætte kranieknogler klemmer nerver i hovedet og ansigtet (kranienerver), hvilket ofte resulterer i synstab, høretab og lammelse af ansigtsmuskler. Tætte knogler kan også forringe knoglemarvens funktion og forhindre den i at producere nye blodceller og celler i immunsystemet. Som følge heraf er personer med alvorlig osteopetrose i risiko for unormal blødning, mangel på røde blodlegemer (anæmi) og tilbagevendende infektioner. I de alvorligste tilfælde kan disse abnormiteter i knoglemarven være livstruende i spædbarnsalderen eller den tidlige barndom.
Andre træk ved autosomal recessiv osteopetrose kan omfatte langsom vækst og kort statur, tandafvigelser og en forstørret lever og milt (hepatosplenomegali). Afhængigt af de involverede genetiske ændringer kan personer med svær osteopetrose også have hjerneafvigelser, intellektuel funktionsnedsættelse eller tilbagevendende kramper (epilepsi).
Et fåtal personer er blevet diagnosticeret med intermediær autosomal osteopetrose (IAO), en form af sygdommen, der kan have enten et autosomalt dominerende eller et autosomalt recessivt arvemønster. Tegnene og symptomerne på denne tilstand bliver mærkbare i barndommen og omfatter en øget risiko for knoglebrud og anæmi. Personer med denne form for sygdommen har typisk ikke livstruende knoglemarvsanomalier. Nogle berørte personer har dog haft unormale kalkaflejringer (forkalkninger) i hjernen, intellektuel funktionsnedsættelse og en form for nyresygdom kaldet renal tubulær acidose.
Sjældent kan osteopetrose have et X-bundet arvemønster. Ud over unormalt tætte knogler er den X-bundne form af sygdommen karakteriseret ved unormal hævelse forårsaget af en ophobning af væske (lymfødem) og en tilstand kaldet anhydrotisk ektodermal dysplasi, der påvirker hud, hår, tænder og svedkirtler. De ramte personer har også et dårligt fungerende immunsystem (immundefekt), hvilket gør det muligt at udvikle alvorlige, tilbagevendende infektioner. Forskere omtaler ofte denne tilstand som OL-EDA-ID, et akronym, der er afledt af hvert af de vigtigste træk ved lidelsen.