Was ist Cutis marmorata telangiectatica congenita?
Cutis marmorata telangiectatica congenita ist eine seltene angeborene kapillare Gefäßfehlbildung. Sie sollte nicht mit Cutis marmorata verwechselt werden, einer normalen physiologischen Hautfleckung in kühler Umgebung.
Wer bekommt Cutis marmorata telangiectatica congenita?
Cutis marmorata telangiectatica congenita ist selten. In der Regel tritt sie sporadisch auf, und Familienmitglieder sind nicht betroffen. Es kann jedoch vorkommen, dass mehrere Mitglieder einer Familie an CMTC erkranken.
Was verursacht Cutis marmorata telangiectatica congenita?
Die Ursache von Cutis marmorata telangiectatica congenita ist nicht bekannt, aber es handelt sich wahrscheinlich um eine Genmutation. Eine mögliche Variation im ARL6IP6-Gen wurde vorgeschlagen.
Das Kind kann andere angeborene Naevi haben, wie z. B. ein Café-au-lait-Makel, einen Mongolion-Fleck (dermale Melanozytose), einen Naevus flammeus, eine Phakomatosis pigmentovascularis Typ 5 oder andere vaskuläre Muttermale.
Was sind die klinischen Merkmale von Cutis marmorata telangiectatica congenita?
Cutis marmorata telangiectatica congenita ist bei der Geburt vorhanden. Sie ist gekennzeichnet durch fixierte Flecken gesprenkelter Haut mit netzartigen oder netzartigen blauen bis blassvioletten Flecken (Livedo reticularis). Im Gegensatz zur physiologischen Cutis marmorata verblassen die Flecken bei Erwärmung nicht.
CMTC kann aufgrund von Hautatrophie (Verlust von Dermis) eingedellt erscheinen. Auch eine Atrophie der Epidermis und selten eine Ulzeration können auftreten. Am häufigsten ist sie mit einer Hypotrophie der ipsilateralen Gliedmaßen verbunden (kleinere, kürzere Gliedmaßen).
Kurz nach der Geburt können die roten oder rosafarbenen Hautflecken auch mit einem Portweinfleck oder einem frühkindlichen Hämangiom verwechselt werden.
Zwei angeborene Anomalien sind mit der Cutis marmorata telangiectatica congenita verbunden: das Adams-Oliver-Syndrom und die Phakomatosis pigmentovascularis.
Adams-Oliver-Syndrom
Die Hauptmerkmale des Adams-Oliver-Syndroms sind:
- CMTC
- Aplasia cutis congenita der Kopfhaut
- Anomalien der distalen Gliedmaßenreduktion
Phakomatosis pigmentovascularis
Die Hauptmerkmale der Phakomatosis pigmentovascularis sind:
- Gefäßfehlbildungen
- Melanozytäre Naevi.
Andere Assoziationen
Makrozephalie-CMTC wurde in Makrozephalie-Kapillar-Malformation (MCM) umbenannt, da die Hautläsionen bei MCM eher netzartige Portweinflecken als Cutis marmorata darstellen.
Persistierende Cutis marmorata kann bei Patienten mit Down-Syndrom, Trisomie 18 und Cornelia de Lange-Syndrom auftreten.
Zu den extrakutanen Befunden der Cutis marmorata telangiectatica congenita gehören:
- Gliedmaßen: 50 % der Patienten weisen eine Beinlängendiskrepanz und Asymmetrie auf
- Augen: angeborene Netzhautablösung, Glaukom, Leukokonie
- ZNS: Entwicklungsverzögerung
Cutis marmorata telangiectatica congenita
Wie wird die Diagnose von Cutis marmorata telangiectatica congenita gestellt?
Die Diagnose von Cutis marmorata telangiectatica congenita beruht in der Regel auf der Feststellung der spezifischen Hauterscheinungen durch einen erfahrenen Dermatologen oder Kinderarzt.
Behandlung von Cutis marmorata telangiectatica congenita
Es gibt keine spezifische Behandlung für die Hautveränderungen von Cutis marmorata telangiectatica congenita.
Betroffene Kinder mit Beinlängendiskrepanzen sollten im Alter von 10 (Mädchen) bzw. 12 (Jungen) oder wenn die Beinlängendiskrepanz 2 cm oder mehr beträgt, mit Röntgenaufnahmen im Stehen überwacht werden. Bei einer Beinlängendiskrepanz von mehr als 2 cm wird eine Überweisung an einen Orthopäden empfohlen, um eine Epiphyseodese (Verschmelzung der Knochenwachstumsplatte) und einen chirurgischen Eingriff in Erwägung zu ziehen.
Wie sieht der Verlauf bei Cutis marmorata telangiectatica congenita aus?
Cutis marmorata telangiectatica congenita bildet sich in den ersten Lebensjahren langsam zurück.