Diskuse
Naše pacientka měla komplexní hemihyperplazii zahrnující pravou polovinu těla a obličeje. Asymetrie může být s věkem výraznější, jako tomu bylo v tomto případě. Hemihyperplazie končetiny (končetin) zahrnuje diskrepanci v délce i obvodu postižené končetiny ve srovnání s kontralaterální stranou, jak je vidět na obr. 1b.
Ačkoli si matka naší pacientky všimla asymetrie zahrnující končetiny, když jí byly pouhé 3 měsíce, lékaři, kteří ji dříve hodnotili, buď hemihyperplazii přehlédli, nebo nedokázali rozpoznat souvislost mezi syndromy přerůstání a embryonálními nádory. Jednoduchou hemihyperplazii lze snadněji přehlédnout, komplexní hemihyperplazie je však nápadnější. Zpráva z The National Wilms Tumor Study ukázala, že pouze u 32 % dětí s Wilmsovým nádorem a IHH byla asymetrie oceněna více než jeden měsíc před diagnostikováním přidruženého nádoru. Jiná studie z Velké Británie prokázala, že u 50 % případů IHH s nádorem byla asymetrie zjištěna až po diagnóze nádoru.
Spojení embryonálních nádorů se syndromy přerůstání je dobře známé. Pokud lékař přehlédne nález hemihyperplazie, přehlédne také zvýšené riziko embrionálních nádorů u těchto dětí. U BWS se mohou vyskytnout intraabdominální nádory embryonálního původu, nejčastěji Wilmsův tumor (43 %), hepatoblastom (20 %), adrenokortikální karcinom (7 %) a neuroblastom (5 %). U IHH byla zaznamenána incidence nádorů 5,9 %, což je o něco méně než 7,5-10 % incidence u BWS. U IHH je k dispozici podstatně méně údajů o riziku vzniku nádorů než u BWS. To může částečně souviset s tím, že izolovaná hemihyperplazie je špatně definovaná jednotka. Vzhledem k překrývání klinických nálezů a neexistenci obecně dohodnutých diagnostických kritérií jsou tyto dvě poruchy často sdružovány do jedné skupiny a není jisté, zda je rozdíl v riziku nádorů významný. U dětí s hemihyperplazií se stejně jako u BWS doporučuje screening pro včasné odhalení malignity břicha. Potenciálním přínosem screeningu je včasné odhalení případného embrionálního nádoru v době, kdy je chirurgický zákrok a méně intenzivní chemoterapie kurativní, a tím se snižují dlouhodobé následky spojené s ozařováním a intenzivnější chemoterapií. Byly doporučeny různé protokoly sledování dětí s BWS/IHH. Podle série případů autorů Choyke et al mohou mít děti s BWS/IHH prospěch ze screeningového USG břicha v intervalu čtyř měsíců nebo kratším, ale falešně pozitivní screeningová vyšetření mohou vést ke zbytečné operaci. Green et al analyzovali vliv sledování u dětí s aniridií, BWS a IHH, u kterých se vyvinul Wilmsův nádor.
Prokázali vyšší podíl identifikovaných nádorů stadia I u dětí, které podstoupily radiografické sledování, než u těch, které je nepodstoupily, ale ve skupinách BWS/IHH nebyl dostatek údajů pro vyvození jakýchkoli závěrů. Pracovní skupina pro sledování Wilmsova nádoru doporučila sledování u dětí s >5% rizikem Wilmsova nádoru. Celkové riziko WT u IHH bylo odhadnuto na pouhých 3,5 %, ale malý počet dětí s IHH, které měly uniparentální disomii 11p15, má >5% riziko Wilmsova nádoru. Wilmsův nádor však není jediným nádorem se zvýšeným výskytem u syndromů přerůstání. Clericuzio et al upozornili na význam kombinovaného sledování Wilmsova nádoru a hepatoblastomu (HBL). Popsali tři děti s BWS a dvě s IHH, u nichž se vyvinul hepatoblastom zjištěný sledováním pomocí měření sérového alfa fetoproteinu (AFP) ve spojení s USG jater. Všech pět nádorů bylo ve stadiu I, ačkoli více než polovina všech HBL používá k prezentaci pokročilého stadia onemocnění v době diagnózy. V současné době neexistují jednoznačné důkazy o tom, že by screening vedl k výraznému snížení celkové úmrtnosti nebo stádia nádoru u Wilmsova nádoru.
Děti se syndromem přerůstání však mohou mít menší nádory a časné stádium onemocnění, pokud se podrobí screeningu.