Många men inte alla personer med Downs syndrom utvecklar Alzheimers sjukdom när de blir äldre.
Personer med Downs syndrom föds med en extra kopia av kromosom 21, som bär en gen som producerar ett specifikt protein som kallas för amyloid precursor protein (APP). För mycket APP-protein leder till en ansamling av proteinklumpar som kallas beta-amyloidplack i hjärnan. Förekomsten av beta-amyloidplack är ett av kännetecknen för Alzheimers sjukdom.
Vid 40 års ålder har de flesta personer med Downs syndrom dessa plack, tillsammans med andra proteinavlagringar, så kallade tau-tangles, som orsakar problem med hur hjärncellerna fungerar och ökar risken för att utveckla Alzheimers symptom. Uppskattningar tyder på att 50 % eller mer av personer med Downs syndrom kommer att utveckla demens på grund av Alzheimers sjukdom när de blir äldre.
Denna typ av Alzheimers hos personer med Downs syndrom överförs inte genetiskt från en förälder till ett barn.
Downs syndrom och Alzheimers forskning
Vetenskapsmännen arbetar hårt för att förstå varför vissa personer med Downs syndrom utvecklar demens medan andra inte gör det. De vill veta hur Alzheimers sjukdom börjar och utvecklas så att de kan utveckla läkemedel eller andra behandlingar som kan stoppa, fördröja eller till och med förhindra sjukdomsprocessen. De hoppas också att forskningen om Alzheimers sjukdom och Downs syndrom inte bara kommer att hjälpa dem som lider av båda sjukdomarna, utan också kan leda till effektiva behandlingar för alla människor med Alzheimers sjukdom. Forskningen på detta område omfattar bland annat följande:
- Grundläggande studier för att öka förståelsen för de genetiska och biologiska orsakerna till de avvikelser i hjärnan som leder till Alzheimers sjukdom
- Observationsforskning för att mäta kognitiva förändringar hos människor över tid
- Studier av biomarkörer (biologiska tecken på sjukdom), hjärnskanningar, och andra tester som kan hjälpa till att diagnostisera Alzheimers sjukdom – även innan symtom uppträder – och visa förändringar i hjärnan när personer med Downs syndrom åldras
- Kliniska prövningar för att testa behandlingar för demens hos vuxna med Downs syndrom
The Alzheimer’s Biomarkers Consortium – Down Syndrome (ABC-DS) är ett forskningsinitiativ finansierat av National Institutes of Health (NIH) för att hitta biomarkörer som indikerar att Alzheimers sjukdom håller på att utvecklas eller fortskrider, och för att följa Alzheimersprocessen hos personer med Downs syndrom.
Under 2018 lanserade NIH projektet INCLUDE (INvestigation of Co-occurring conditions across the Lifespan to Understand Down syndromE) för att ta itu med behoven av hälsa och livskvalitet för personer med Downs syndrom. Genom INCLUDE-stödda studier utforskar forskare kopplingar mellan Downs syndrom och andra tillstånd, bland annat Alzheimers sjukdom, autism, grå starr, celiaki, medfödd hjärtsjukdom och diabetes.
Lär dig om forskningsmöjligheter inom Alzheimers sjukdom
- Gäng med i DS-Connect, ett frivilligt, konfidentiellt onlineregister från NIH Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD). Du, din lagligt befullmäktigade företrädare eller din vårdnadshavare kan lämna information om din hälsa och välja att bli kontaktad om forskningsmöjligheter, om du så önskar. Skicka ett e-postmeddelande till DS-Connect för mer information och för att anmäla dig.
- Lär dig mer om NIH INCLUDE-projektet (INvestigation of Co-occurring conditions across the Lifespan to Understand Down syndromE).
- Lär dig mer om Alzheimer’s Clinical Trials Consortium – Down Syndrome (ACTC-DS) och Trial Ready-Cohort for Down Syndrome (TRC-DS), som är en studie där man rekryterar personer som är villiga och redo att delta i nuvarande och framtida kliniska prövningar.
- Lär dig mer om att delta i forskning om Alzheimers sjukdom och sök i NIA:s Clinical Trials Finder för Alzheimers sjukdom.
- Besök NIH:s ”Clinical Research Trials and You.”
För mer information om Downs syndrom och Alzheimers sjukdom
Resurser om Downs syndrom och Alzheimers sjukdom
- Alzheimer’s Disease in People With Down Syndrome Fact Sheet (NIA)
- Aging and Down Syndrome: A Health & Well-Being Guidebook (PDF, 8.0M) (National Down Syndrome Society). Finns även på spanska (PDF, 8.0M)
- Alzheimers sjukdom och Downs syndrom: A Practical Guide for Caregivers (PDF, 3.3M) (National Down Syndrome Society). Finns även på spanska (PDF, 3.1M)
- Alzheimers sjukdom och Downs syndrom: Översikt (National Down Syndrome Society)
- Down Syndrome and Alzheimer’s Disease (Alzheimer’s Association)
Down Syndrome Research and Resources
- Down Syndrome: Översikt (NICHD)
- DS-Connect The Down Syndrome Registry (NIH)
- INCLUDE Project: INvestigation of Co-occurring conditions across the Lifespan to Understand Down syndrome (NIH)
- Global Down Syndrome Foundation
- LuMind IDSC Foundation
- Down Syndrome Medical Interest Group
Detta innehåll tillhandahålls av NIH National Institute on Aging (NIA). NIA:s forskare och andra experter granskar detta innehåll för att säkerställa att det är korrekt och uppdaterat.
Innehållet granskat:30 november 2020
.