Veel, maar niet alle, mensen met het syndroom van Down krijgen op latere leeftijd de ziekte van Alzheimer.
Mensen met het syndroom van Down worden geboren met een extra kopie van chromosoom 21, dat drager is van een gen dat een specifiek eiwit produceert dat amyloïd precursor proteïne (APP) wordt genoemd. Te veel APP-eiwit leidt tot een opeenhoping van eiwitklonters, beta-amyloïde plaques genaamd, in de hersenen. De aanwezigheid van beta-amyloïde plaques is een van de kenmerken van de ziekte van Alzheimer.
Op 40-jarige leeftijd hebben de meeste mensen met het syndroom van Down deze plaques, samen met andere eiwitafzettingen, tau-tangles genaamd, die problemen veroorzaken met het functioneren van hersencellen en het risico op het ontwikkelen van Alzheimersymptomen verhogen. Schattingen suggereren dat 50% of meer van de mensen met het syndroom van Down dementie door de ziekte van Alzheimer zullen ontwikkelen naarmate ze ouder worden.
Dit type Alzheimer bij mensen met het syndroom van Down wordt niet genetisch doorgegeven van een ouder op een kind.
Downsyndroom en Alzheimer-onderzoek
Wetenschappers werken hard om te begrijpen waarom sommige mensen met het syndroom van Down dementie ontwikkelen en anderen niet. Ze willen weten hoe de ziekte van Alzheimer begint en evolueert zodat ze geneesmiddelen of andere behandelingen kunnen ontwikkelen die het ziekteproces kunnen stoppen, vertragen of zelfs voorkomen. Ze zijn ook hoopvol dat onderzoek naar Alzheimer en het Down-syndroom niet alleen mensen met beide aandoeningen zal helpen, maar ook kan leiden tot effectieve behandelingen voor alle mensen met Alzheimer. Onderzoek op dit gebied omvat:
- Basisonderzoek om de genetische en biologische oorzaken van hersenafwijkingen die tot Alzheimer leiden beter te begrijpen
- Observationeel onderzoek om cognitieve veranderingen bij mensen na verloop van tijd te meten
- Studies naar biomarkers (biologische tekenen van ziekte), hersenscans, en andere tests die kunnen helpen bij de diagnose van Alzheimer – zelfs voordat de symptomen zich voordoen – en die veranderingen in de hersenen laten zien naarmate mensen met het syndroom van Down ouder worden
- Klinische proeven om behandelingen voor dementie bij volwassenen met het syndroom van Down te testen
Het Alzheimer’s Biomarkers Consortium – Down Syndrome (ABC-DS) is een door de National Institutes of Health (NIH)-gefinancierd onderzoeksinitiatief om biomarkers te vinden die aangeven dat de ziekte van Alzheimer zich ontwikkelt of voortschrijdt, en om het proces van Alzheimer bij mensen met het syndroom van Down te volgen.
In 2018 lanceerde NIH het INCLUDE-project (INvestigation of Co-occurring conditions across the Lifespan to Understand Down syndromE) om gezondheids- en kwaliteit-van-levenbehoeften van mensen met het Down-syndroom aan te pakken. Door middel van INCLUDE-ondersteunde studies onderzoeken onderzoekers verbanden tussen Down-syndroom en andere aandoeningen, waaronder Alzheimer, autisme, staar, coeliakie, aangeboren hartaandoeningen en diabetes.
Lees meer over de mogelijkheden voor onderzoek naar de ziekte van Alzheimer
- Toetreden tot DS-Connect, een vrijwillig, vertrouwelijk, online register van het NIH Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD). U, uw wettelijk gemachtigde vertegenwoordiger of uw voogd kunnen informatie over uw gezondheid indienen en ervoor kiezen om gecontacteerd te worden over onderzoeksmogelijkheden, indien gewenst. Stuur een e-mail naar DS-Connect voor meer informatie en om u aan te melden.
- Lees meer over het NIH INCLUDE-project (INvestigation of Co-occurring conditions across the Lifespan to Understand Down syndromE).
- Lees meer over het Alzheimer’s Clinical Trials Consortium – Down Syndrome (ACTC-DS) en het Trial Ready-Cohort voor Down Syndrome (TRC-DS), dat een studie is waarbij mensen worden ingeschreven die bereid en klaar zijn om deel te nemen aan huidige en toekomstige klinische onderzoeken.
- Lees meer over deelname aan onderzoek naar de ziekte van Alzheimer en zoek op NIA’s Alzheimer’s disease Clinical Trials Finder.
- Bezoek NIH’s “Clinical Research Trials and You.”
Voor meer informatie over Down Syndroom en Alzheimer
Down Syndrome and Alzheimer’s Disease Resources
- Alzheimer’s Disease in People With Down Syndrome Fact Sheet (NIA)
- Aging and Down Syndrome: A Health & Well-Being Guidebook (PDF, 8.0M) (National Down Syndrome Society). Ook beschikbaar in het Spaans (PDF, 8.0M)
- Alzheimer’s Disease and Down Syndrome: A Practical Guide for Caregivers (PDF, 3.3M) (National Down Syndrome Society). Ook beschikbaar in het Spaans (PDF, 3.1M)
- Ziekte van Alzheimer en Downsyndroom: Overview (National Down Syndrome Society)
- Down Syndrome and Alzheimer’s Disease (Alzheimer’s Association)
Down Syndrome Research and Resources
- Down Syndrome: Overview (NICHD)
- DS-Connect The Down Syndrome Registry (NIH)
- INCLUDE Project: INvestigation of Co-occurring conditions across the Lifespan to Understand Down syndrome (NIH)
- Global Down Syndrome Foundation
- LuMind IDSC Foundation
- Down Syndrome Medical Interest Group
Deze inhoud wordt geleverd door het NIH National Institute on Aging (NIA). NIA-wetenschappers en andere deskundigen beoordelen deze inhoud om ervoor te zorgen dat deze nauwkeurig en actueel is.
Inhoud beoordeeld:30 november 2020