Multe, dar nu toate persoanele cu sindromul Down dezvoltă boala Alzheimer la bătrânețe.
Persoanele cu sindromul Down se nasc cu o copie în plus a cromozomului 21, care poartă o genă ce produce o proteină specifică numită proteină precursoare amiloidă (APP). Prea multă proteină APP duce la o acumulare de aglomerări de proteine numite plăci beta-amiloide în creier. Prezența plăcilor beta-amiloide este unul dintre semnele distinctive ale bolii Alzheimer.
Până la vârsta de 40 de ani, majoritatea persoanelor cu sindrom Down au aceste plăci, împreună cu alte depozite de proteine, numite încurcături tau, care cauzează probleme cu modul de funcționare a celulelor creierului și cresc riscul de a dezvolta simptomele bolii Alzheimer. Estimările sugerează că 50% sau mai mult dintre persoanele cu sindrom Down vor dezvolta demență datorată bolii Alzheimer pe măsură ce îmbătrânesc.
Acest tip de Alzheimer la persoanele cu sindrom Down nu se transmite genetic de la un părinte la un copil.
Sindromul Down și cercetarea bolii Alzheimer
Cercetătorii lucrează din greu pentru a înțelege de ce unii oameni cu sindrom Down dezvoltă demență, în timp ce alții nu. Ei vor să știe cum începe și cum progresează boala Alzheimer, astfel încât să poată dezvolta medicamente sau alte tratamente care pot opri, întârzia sau chiar preveni procesul bolii. Aceștia speră, de asemenea, că cercetările privind Alzheimer și sindromul Down nu numai că îi vor ajuta pe cei care suferă de ambele afecțiuni, dar pot duce și la tratamente eficiente pentru toate persoanele care suferă de Alzheimer. Cercetarea în acest domeniu include:
- Studii de bază pentru a îmbunătăți înțelegerea cauzelor genetice și biologice ale anomaliilor cerebrale care duc la Alzheimer
- Cercetări observaționale pentru a măsura schimbările cognitive la oameni de-a lungul timpului
- Studii ale biomarkerilor (semne biologice ale bolii), scanări ale creierului, și alte teste care ar putea ajuta la diagnosticarea bolii Alzheimer – chiar înainte de apariția simptomelor – și arată modificările cerebrale pe măsură ce persoanele cu sindrom Down îmbătrânesc
- Studii clinice pentru a testa tratamentele pentru demență la adulții cu sindrom Down
Consorțiul pentru biomarkeri Alzheimer – Sindromul Down (ABC-DS) este o inițiativă de cercetare finanțată de National Institutes of Health (NIH) pentru a găsi biomarkeri care indică faptul că boala Alzheimer se dezvoltă sau progresează, și pentru a urmări procesul bolii Alzheimer la persoanele cu sindrom Down.
În 2018, NIH a lansat proiectul INCLUDE (INvestigation of Co-occurring conditions across the Lifespan to Understand Down syndromE) pentru a aborda nevoile de sănătate și de calitate a vieții pentru persoanele cu sindrom Down. Prin intermediul studiilor susținute de INCLUDE, cercetătorii explorează legăturile dintre sindromul Down și alte afecțiuni, inclusiv Alzheimer, autism, cataractă, boala celiacă, boli cardiace congenitale și diabet.
Aflați despre oportunitățile de cercetare a bolii Alzheimer
- Aderă la DS-Connect, un registru voluntar, confidențial și online al NIH Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD). Dumneavoastră, reprezentantul dumneavoastră legal autorizat sau tutorele dumneavoastră puteți trimite informații despre sănătatea dumneavoastră și puteți alege să fiți contactat în legătură cu oportunitățile de cercetare, dacă doriți. Trimiteți un e-mail la DS-Connect pentru mai multe informații și pentru a vă înscrie.
- Aflați mai multe despre proiectul INCLUDE (INvestigation of Co-occurring conditions across the Lifespan to Understand Down syndromE) al NIH.
- Aflați mai multe despre Alzheimer’s Clinical Trials Consortium – Down Syndrome (ACTC-DS) și Trial Ready-Cohort for Down Syndrome (TRC-DS), care este un studiu care înrolează persoane care sunt dispuse și pregătite să participe la studii clinice actuale și viitoare.
- Învățați mai multe despre participarea la cercetarea bolii Alzheimer și căutați NIA’s Alzheimer’s disease Clinical Trials Finder.
- Vizitați NIH’s „Clinical Research Trials and You.”
Pentru mai multe informații despre sindromul Down și boala Alzheimer
Resurse despre sindromul Down și boala Alzheimer
- Fișa informativă privind boala Alzheimer la persoanele cu sindrom Down (NIA)
- Îmbătrânirea și sindromul Down: A Health & Well-Being Guidebook (PDF, 8.0M) (Societatea Națională pentru Sindromul Down). Disponibil și în limba spaniolă (PDF, 8.0M)
- Alzheimer’s Disease and Down Syndrome: A Practical Guide for Caregivers (Ghid practic pentru îngrijitori) (PDF, 3.3M) (National Down Syndrome Society). Disponibil și în limba spaniolă (PDF, 3.1M)
- Alzheimer’s Disease and Down Syndrome: Prezentare generală (National Down Syndrome Society)
- Sindromul Down și boala Alzheimer (Alzheimer’s Association)
Down Syndrome Research and Resources
- Sindromul Down: Prezentare generală (NICHD)
- DS-Connect The Down Syndrome Registry (NIH)
- Proiectul INCLUDE: INvestigation of Co-occurring conditions across the Lifespan to Understand Down syndrome (NIH)
- Global Down Syndrome Foundation
- LuMind IDSC Foundation
- Down Syndrome Medical Interest Group
Acest conținut este furnizat de NIH National Institute on Aging (NIA). Oamenii de știință ai NIA și alți experți revizuiesc acest conținut pentru a se asigura că este corect și actualizat.
Contenutul revizuit:30 noiembrie 2020
.