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ダウン症の人の多くは、高齢になるとアルツハイマー病を発症しますが、全員ではありません。

ダウン症の人は、アミロイド前駆タンパク質（APP）という特定のタンパク質を生成する遺伝子を持つ第21染色体のコピーを余分に持って生まれます。 APPタンパク質が多すぎると、脳にベータアミロイド斑と呼ばれるタンパク質の塊が蓄積されます。 ベータアミロイド斑の存在は、アルツハイマー病の特徴の1つです。

40歳までに、ダウン症の人のほとんどがこの斑を持ち、さらにタウタンジェルと呼ばれる他のタンパク質の沈着も見られますが、これが脳細胞の機能に問題を起こし、アルツハイマー病の症状を引き起こすリスクを高めるのです。

ダウン症とアルツハイマー病の研究

科学者たちは、なぜダウン症の人たちが認知症を発症する一方で、そうでない人たちがいるのかを理解しようと懸命に取り組んでいます。 彼らは、アルツハイマー病がどのように始まり、どのように進行するかを知り、病気のプロセスを止めたり、遅らせたり、あるいは予防する薬や他の治療法を開発できるようにしたいと考えています。 また、アルツハイマー病とダウン症の研究が、両疾患の患者さんを救うだけでなく、すべてのアルツハイマー病患者さんにとって効果的な治療法につながる可能性があると期待しています。 この分野の研究は以下の通りです。

• アルツハイマー病を引き起こす脳の異常の遺伝的・生物学的原因の理解を深めるための基礎研究
• 長期にわたる人々の認知機能の変化を測定する観察研究
• バイオマーカー（病気の生物的兆候）、脳スキャンの研究
• アルツハイマー病を引き起こす脳の異常の遺伝的・生物的原因の理解を深めるための基礎研究。
• ダウン症の成人における認知症治療の臨床試験

The Alzheimer’s Biomarkers Consortium – Down Syndrome (ABC-DS) is a National Institutes of Health (NIH) funded research initiative to find biomarkers that indicate Alzheimer’s disease are developing or progressing, ダウン症患者におけるアルツハイマー病の経過を追跡するためのものです。

2018年、NIHはダウン症の人々の健康と生活の質のニーズに対応するため、INCLUDE（INvestigation of Co-occurring conditions across the Lifespan to Understand Down syndromE）プロジェクトを立ち上げました。

アルツハイマー病の研究機会について

• NIHユニス・ケネディ・シュライバー国立児童衛生・人間開発研究所（NICHD）の任意かつ秘密のオンライン登録、DS-Connectに参加することができます。 ご本人、法的に認められた代理人、または保護者の方は、ご自身の健康に関する情報を送信し、ご希望に応じて研究の機会について連絡を受けることを選択することができます。 詳細および登録については、DS-Connectにメールしてください。
• NIHのINCLUDE（INvestigation of Co-occurring conditions across the Lifespan to Understand Down syndromE）プロジェクトについて詳しく知ることができる。
• Alzheimer’s Clinical Trials Consortium – Down Syndrome (ACTC-DS) とTrial Ready-Cohort for Down Syndrome (TRC-DS) については、現在および将来の臨床試験に参加する意志と準備がある人を登録する研究であることをご紹介します。
• アルツハイマー病の研究への参加についての詳細とNIAのアルツハイマー病臨床試験検索はこちら
• NIHの「臨床研究試験とあなた」はこちらです。「

ダウン症とアルツハイマー病に関する詳細

ダウン症とアルツハイマー病のリソース

• Alzheimer’s Disease in People With Down Syndrome Fact Sheet (NIA)
• Aging and Down Syndrome.For More Information About Down Syndrome and Alzheimer’s (参考資料）9843 A Health & Well-Being Guidebook (PDF, 8.0M) (National Down Syndrome Society)。 スペイン語版もあります（PDF、8.0M）
• Alzheimer’s Disease and Down Syndrome: A Practical Guide for Caregivers (PDF, 3.3M) (National Down Syndrome Society)。 スペイン語版もあります（PDF、3.1M）
• Alzheimer’s Disease and Down Syndrome: Overview (National Down Syndrome Society)
• Down Syndrome and Alzheimer’s Disease (Alzheimer’s Association)

Down Syndrome Research and Resources

• Down Syndrome.の研究開発。 Overview (NICHD)
• DS-Connect The Down Syndrome Registry (NIH)
• INCLUDE Project: INvestigation of Co-occurring conditions across the Lifespan to Understanding Down syndrome (NIH)
• Global Down Syndrome Foundation
• LuMind IDSC Foundation
• Down Syndrome Medical Interest Group

このコンテンツはNIH National Institute on Aging（NIA）から提供していただいているものです。 NIAの科学者やその他の専門家が、このコンテンツが正確で最新であることを確認するためにレビューしています。

コンテンツのレビュー：2020年11月30日