Muitas, mas não todas as pessoas com síndrome de Down, desenvolvem a doença de Alzheimer quando envelhecem.
As pessoas com síndrome de Down nascem com uma cópia extra do cromossoma 21, que carrega um gene que produz uma proteína específica chamada proteína precursora amilóide (APP). Demasiada proteína APP leva a um acúmulo de tufos de proteínas chamadas placas beta-amilóides no cérebro. A presença de placas beta-amilóides é uma das marcas da doença de Alzheimer.
Por volta dos 40 anos, a maioria das pessoas com síndrome de Down tem estas placas, juntamente com outros depósitos proteicos, chamados de emaranhados de tau, que causam problemas com o funcionamento das células cerebrais e aumentam o risco de desenvolver os sintomas de Alzheimer. Estimativas sugerem que 50% ou mais das pessoas com síndrome de Down desenvolverão demência devido ao mal de Alzheimer à medida que envelhecem.
Este tipo de Alzheimer em pessoas com síndrome de Down não é transmitido geneticamente de um pai para uma criança.
Síndrome de Down e Alzheimer Research
Os cientistas estão trabalhando arduamente para entender porque algumas pessoas com síndrome de Down desenvolvem demência enquanto outras não. Eles querem saber como a doença de Alzheimer começa e progride para que possam desenvolver medicamentos ou outros tratamentos que possam parar, retardar ou mesmo prevenir o processo da doença. Eles também esperam que a pesquisa sobre Alzheimer e a síndrome de Down não só ajude aqueles com ambas as condições, mas também possa levar a tratamentos eficazes para todas as pessoas com Alzheimer. A pesquisa nesta área inclui:
- Estudos básicos para melhorar a compreensão das causas genéticas e biológicas das anormalidades cerebrais que levam ao Alzheimer
- Pesquisabservacional para medir as mudanças cognitivas nas pessoas ao longo do tempo
- Estudos de biomarcadores (sinais biológicos da doença), exames cerebrais, e outros testes que podem ajudar a diagnosticar o Alzheimer – mesmo antes do aparecimento dos sintomas – e mostrar alterações cerebrais como pessoas com síndrome de Down
- Testes clínicos para testar tratamentos para demência em adultos com síndrome de Down
O Alzheimer’s Biomarkers Consortium – Down Syndrome (ABC-DS) é uma iniciativa de pesquisa financiada pelo National Institutes of Health (NIH) para encontrar biomarcadores que indicam que o mal de Alzheimer está se desenvolvendo ou progredindo, e para acompanhar o processo de Alzheimer em pessoas com síndrome de Down.
Em 2018, o NIH lançou o projecto INCLUDE (INvestigation of Co-occurring conditions across the Lifespan to Understand Down syndromE) para responder às necessidades de saúde e qualidade de vida das pessoas com síndrome de Down. Através de estudos apoiados pelo INCLUDE, os pesquisadores estão explorando conexões entre a síndrome de Down e outras condições, incluindo Alzheimer, autismo, cataratas, doença celíaca, doença cardíaca congênita e diabetes.
Saiba mais sobre as oportunidades de pesquisa da doença de Alzheimer
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- Join DS-Connect, um registro voluntário, confidencial e online do NIH Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD). Você, seu representante legalmente autorizado, ou seu tutor pode enviar informações sobre sua saúde e escolher ser contatado sobre oportunidades de pesquisa, se desejar. Email DS-Connect para mais informações e para se inscrever.
- Saiba mais sobre o projeto NIH INCLUDE (INvestigation of Co-occurring conditions across the Lifespan to Understand Down syndromE).
- Saiba mais sobre o Alzheimer’s Clinical Trials Consortium – Down Syndrome (ACTC-DS) e o Trial Ready-Cohort for Down Syndrome (TRC-DS), que é um estudo que envolve pessoas que estão dispostas e prontas a participar em ensaios clínicos actuais e futuros.
- Saiba mais sobre a participação na pesquisa do Mal de Alzheimer e pesquise o Finder de Ensaios Clínicos do Mal de Alzheimer do NIA.
- Visit NIH’s “Clinical Research Trials and You.”
Para mais informações sobre a Síndrome de Down e Alzheimer
Síndrome de Down e Recursos do Mal de Alzheimer
- Folha de Factos do Mal de Alzheimer em Pessoas com Síndrome de Down (NIA)
- Síndrome do Envelhecimento e Down: A Health & Well-Being Guidebook (PDF, 8.0M) (Sociedade Nacional de Síndrome de Down). Também disponível em espanhol (PDF, 8.0M)
- Alzheimer’s Disease and Down Syndrome: A Practical Guide for Caregivers (PDF, 3.3M) (Sociedade Nacional de Síndrome de Down). Também disponível em espanhol (PDF, 3.1M)
- Alzheimer’s Disease and Down Syndrome: Overview (National Down Syndrome Society)
- Down Syndrome and Alzheimer’s Disease (Alzheimer’s Association)
Down Syndrome Research and Resources
- Down Syndrome: Visão Geral (NICHD)
- DS-Connect The Down Syndrome Registry (NIH)
- Projeto INCLUDE: Investigação das condições de co-ocorrência através do Lifespano para Compreender a Síndrome de Down (NIH)
- Global Down Syndrome Foundation
- LuMind IDSC Foundation
- Down Syndrome Medical Interest Group
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Este conteúdo é fornecido pelo NIH National Institute on Aging (NIA). Cientistas do NIA e outros especialistas revisam este conteúdo para garantir que seja preciso e atualizado.
Conteúdo revisado:30 de novembro de 2020