Diskussion
Unsere Patientin hatte eine komplexe Hemihyperplasie, die die rechte Körperhälfte und das Gesicht betraf. Die Asymmetrie kann mit zunehmendem Alter ausgeprägter werden, wie es in diesem Fall der Fall war. Die Hemihyperplasie der Gliedmaßen beinhaltet eine Diskrepanz in Länge und Umfang der betroffenen Gliedmaße im Vergleich zur kontralateralen Seite, wie in Abb. 1b zu sehen ist.
Obwohl die Mutter unserer Patientin die Asymmetrie an den Beinen bemerkte, als sie erst 3 Monate alt war, haben die Ärzte, die sie zuvor untersuchten, die Hemihyperplasie entweder übersehen oder konnten den Zusammenhang zwischen Überwuchssyndromen und embryonalen Tumoren nicht erkennen. Eine einfache Hemihyperplasie kann leichter übersehen werden, eine komplexe Hemihyperplasie ist jedoch ein auffälligeres Merkmal. Ein Bericht der National Wilms Tumor Study zeigte, dass bei nur 32 % der Kinder mit Wilms-Tumor und IHH die Asymmetrie mehr als einen Monat vor der Diagnose des assoziierten Tumors festgestellt wurde. Eine andere Studie aus dem Vereinigten Königreich zeigte, dass die Asymmetrie bei 50 % der IHH-Fälle mit Krebs erst bei der Krebsdiagnose entdeckt wurde.
Die Verbindung von embryonalen Tumoren mit Überwuchssyndromen ist allgemein bekannt. Wenn ein Arzt den Befund einer Hemihyperplasie übersieht, übersieht er auch das erhöhte Risiko von embryonalen Tumoren bei diesen Kindern. Bei BWS können intraabdominale Tumore embryonalen Ursprungs auftreten, am häufigsten Wilms-Tumore (43 %), Hepatoblastome (20 %), Nebennierenrindenkarzinome (7 %) und Neuroblastome (5 %). Die Tumorinzidenz für IHH wurde mit 5,9 % angegeben, etwas niedriger als die 7,5-10 %ige Inzidenz bei BWS. Für IHH liegen deutlich weniger Tumor-Risikodaten vor als für BWS. Dies könnte teilweise damit zusammenhängen, dass die isolierte Hemihyperplasie eine schlecht definierte Entität ist. Da sich die klinischen Befunde überschneiden und es keine allgemein anerkannten diagnostischen Kriterien gibt, werden diese beiden Erkrankungen häufig in einer Gruppe zusammengefasst, und es ist ungewiss, ob der Unterschied im Tumorrisiko signifikant ist. Ein Screening zur Früherkennung abdominaler Malignität wurde für Kinder mit Hemihyperplasie befürwortet, wie es auch für BWS empfohlen wurde. Ein potenzieller Vorteil des Screenings besteht darin, dass ein potenzieller embryonaler Tumor in einem frühen Stadium erkannt wird, in dem eine Operation und eine weniger intensive Chemotherapie kurativ sind, und somit die mit Bestrahlung und intensiverer Chemotherapie verbundenen Langzeitfolgen verringert werden. Es wurden verschiedene Überwachungsprotokolle für Kinder mit BWS/IHH empfohlen. Nach der Fallserie von Choyke et al. können Kinder mit BWS/IHH von einer abdominalen US-Untersuchung in Abständen von vier Monaten oder weniger profitieren, aber falsch positive Screening-Untersuchungen können zu unnötigen Operationen führen. Green et al. analysierten die Auswirkungen der Überwachung bei Kindern mit Aniridie, BWS und IHH, die einen Wilms-Tumor entwickelt hatten.
Sie zeigten einen höheren Anteil an Tumoren im Stadium I bei Kindern, die sich einer Röntgenüberwachung unterzogen, als bei denjenigen, die dies nicht taten, aber bei den BWS/IHH-Gruppen gab es nicht genügend Daten, um irgendwelche Schlussfolgerungen zu ziehen. Die Arbeitsgruppe Wilms-Tumor-Überwachung empfahl die Überwachung für Kinder mit einem Wilms-Tumor-Risiko von >5 %. Das Gesamtrisiko für WT bei IHH wurde auf nur 3,5 % geschätzt, aber eine kleine Anzahl von Kindern mit IHH, die eine uniparentale Disomie 11p15 hatten, haben ein Risiko von >5 % für Wilms-Tumor. Der Wilms-Tumor ist jedoch nicht der einzige Tumor mit einer erhöhten Prävalenz bei Überwuchssyndromen. Clericuzio et al. wiesen auf die Bedeutung einer kombinierten Überwachung auf Wilms und Hepatoblastom (HBL) hin. Sie beschrieben drei Kinder mit BWS und zwei mit IHH, die Hepatoblastome entwickelten, die durch eine Überwachung mit Serum-Alpha-Fetoprotein (AFP)-Messung in Verbindung mit hepatischem US entdeckt wurden. Alle fünf Tumore befanden sich im Stadium I, obwohl mehr als die Hälfte aller HBL zum Zeitpunkt der Diagnose ein fortgeschrittenes Krankheitsstadium aufweisen. Es gibt derzeit keine definitiven Beweise dafür, dass das Screening zu einer deutlichen Verringerung der Gesamtmortalität oder des Tumorstadiums bei Wilms-Tumoren führt.
Allerdings können Kinder mit Überwuchssyndromen kleinere Tumore und ein früheres Krankheitsstadium aufweisen, wenn sie gescreent werden.