Zespół Bealsa i zespół Marfana są do siebie podobne pod wieloma względami, ale istnieją również pewne istotne różnice, zwłaszcza w sposobie oddziaływania na stawy. Ważne jest, aby osoby z cechami zespołu Bealsa uzyskały dokładną diagnozę, aby mogły jak najszybciej skorzystać z leczenia, takiego jak fizykoterapia, w celu poprawy ruchomości stawów.
Co to jest zespół Bealsa?
Zespół Bealsa jest spowodowany mutacją w genie, który pomaga budować tkankę łączną, zwaną fibryliną-2. Jest on blisko spokrewniony z genem (fibryliną-1), który powoduje zespół Marfana. Zespół Bealsa znany jest również jako wrodzona arachnoldaktylia umowna (CCA), która odnosi się do przykurczów (skrócenia) stawów, które są kluczowymi cechami tego zespołu.
Jak zespół Bealsa ma się do zespołu Marfana?
Pacjenci z zespołem Bealsa mają wiele takich samych problemów z układem kostnym (kości) i powiększeniem aorty jak osoby z zespołem Marfana, a sposoby leczenia tych problemów są takie same.
Jedną różnicą w stosunku do zespołu Marfana jest to, że w zespole Bealsa oczy nie są dotknięte chorobą. Inną istotną różnicą jest sposób, w jaki zespół Bealsa wpływa na stawy ciała. Osoby z zespołem Bealsa nie są w stanie w pełni rozwinąć stawów, takich jak palce, łokcie, kolana, palce u stóp i biodra. Ich stawy pozostają zgięte i zdeformowane. Kiedy stawy pozostają przykurczone przez dłuższy czas, mięśnie mogą stać się napięte i krótkie, ograniczając ruch. Jeśli przykurcze są obecne przy urodzeniu (wrodzone), mogą opóźniać rozwój ruchowy.
Inne częste objawy zespołu Bealsa obejmują:
- Długie, smukłe palce u rąk i nóg
- Długi, wąski typ budowy ciała
- Zakrzywiony kręgosłup (skolioza)
- Zakrzywiony do tyłu lub na boki kręgosłup przy urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie
- Korpus zapada się lub wystaje na zewnątrz
- Zmniejszona masa kostna
- Anormalności twarzy (niezwykle małe szczęki, wysoko wysklepione podniebienie)
- Rozgnieciony wygląd górnej części ucha
- Powiększenie aorty i/lub niedomykalność zastawki mitralnej (sporadycznie)
Osoby z zespołem Bealsa powinny również mieć monitorowane serce co roku, aby sprawdzić, czy nie występują powikłania sercowo-naczyniowe, które mogą się pojawić.
Aby dowiedzieć się więcej o zespole Bealsa, jego diagnostyce i leczeniu, pobierz:
Zespół Bealsa
.